Эпидермолитический гиперкератоз

Аутосомно-доминантный тип ихтиоза, который наблюдается сразу после рождения. Отмечается эритродермия с буллами (буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия), на разгибательных поверхностях образуются гиперкератотические очаги, как при ихтиозе.

Этиология эпидермолитического гиперкератоза

Заболевание вызывает наследственный дефект системы тонофиламентов. Из-за относительно высокой частоты мутаций генов большинство случаев являются спородическими.

Клиника эпидермолитического гиперкератоза

Эритродермия с буллами и разгибательный гиперкератоз на конечностях с момента рождения и в раннем детстве; к пятилетнему возрасту образование булл обычно прекращается. Наблюдается генерализованный гиперкератоз, причем очаги имеют темно-коричневый оттенок. В некоторых случаях ороговение настолько выражено, что при пальпации на коже ощущается валикообразная поверхность, образуемая параллельными гиперкератотическими полосами. Наслоения чешуек могут послужить причиной вторичной импетигинизации, и, как следствие, неприятного запаха.

Диагностика эпидермолитического гиперкератоза

1. Клинические признаки: локтевой разгибательный гиперкератоз с буллезной эритродермией с момента рождения или в младенческом возрасте, или во взрослом возрасте и широко распространенный тяжелый ихтиозиформный гиперкератоз.
2. Гистологическая картина: ярко выраженный компактный ортогиперкератоз с сильной вакуолизацией в среднем слое эпидермиса.

Дифференциальная диагностика эпидермолитического гиперкератоза

- Ichthyosis hystrix
Ichthyosis lamellaris * Mastocytosis bullosa.

Лечение эпидермолитического гиперкератоза

Местная терапия
Кремы ретиноивой кислоты.
Общая терапия
1. Ацитретии 0,6 мг/кг/день внутрь в два приема длительно
2. Кальципотриол
3. Кератолитические мази.