vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни пульмонологииМуковисцидоз

Муковисцидоз


Муковисцидоз - наследственное заболевание, сопровождающееся поражением желез внешней секреции: слизистых (бронхиальных), потовых, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы. Около 60 % больных муковисцидозом умирают в детском и юношеском возрасте. В последние годы благодаря активной терапии удается продлить жизнь больных до 25 лет и более.

Этиология и патогенез муковисцидоза

Генетический дефект, лежащий в основе муковисцидоза, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу, установлен. При этом заболевании наблюдается повышение вязкости секрета, которое ведет к его скоплению в выводных протоках желез и развитию вторичных изменений в железах (фиброз, поликистоз).

Клиника муковисцидоза

Основные проявления заболевания обусловлены поражением бронхолегочного аппарата, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта. Симптомы заболевания обычно появляются в раннем детском возрасте. В первую очередь поражаются желудочно-кишечный тракт и поджелудочная железа - развиваются синдром нарушенного всасывания (стеаторея, авитаминоз), обструкция тонкого кишечника (мекониевый илеус), сахарный диабет, иногда вторичный билиарный цирроз печени вследствие обструкции желчевыводящих путей. Неблагоприятный прогноз связан с поражением органов дыхания. В результате нарушения клиренса бронхиального дерева наблюдаются частые рецидивы бронхолегочной инфекции, быстро развиваются бронхоэктазы, прогрессирующая дыхательная недостаточность обструктивного типа и эмфизема легких. Наиболее распространенными возбудителями бронхолегочной инфекции таких больных являются золотистый стафилококк и синегнойная палочка.

Диагноз и дифференциальный диагноз муковисцидоза

Муковисцидоз следует подозревать при наличии в детском возрасте хронического обструктивного заболевания легких, протекающего с частыми рецидивами бронхолегочной инфекции. Случаи аналогичного заболевания обычно имеются у родственников. Диагностическое значение имеет вовлечение других органов - желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др. Диагноз подтверждают путем определения уровня электролитов пота - содержание хлоридов и натрия повышено. Дифференцировать муковисцидоз следует с заболеваниями, приводящими к развитию обструктивной дыхательной недостаточности (бронхиальная астма, бронхоэктатическая болезнь, хронический бронхит и эмфизема легких при дефиците a1-антитрипсина).