vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииВрожденная парамиотония Эйленбурга

Врожденная парамиотония Эйленбурга


Эта форма заболевания описана в 1886 г. Eulenburg. В классических случаях заболевание проявляется только на холоде, когда возникает миотоническое затруднение расслабления мышц. Локальное охлаждение, например при еде мороженого, сопровождается мышечным спазмом типа миотонической контрактуры в глотке и языке, который проходит после согревания. Вне охлаждения у больных отмечается лишь повышенная механическая возбудимость мышц. В некоторых случаях охлаждение, помимо миотонического феномена, приводит к развитию значительной мышечной слабости (так называемые холодовые параличи).
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, встречается очень редко. Имеется внутрисемейный полиморфизм: у некоторых членов одной семьи может быть только миотония, у других только приступы мышечной слабости; в последних случаях заболевание очень напоминает семейную эпизодическую адинамию. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния.
Парадоксальная миотония. Встречается крайне редко. Проявляется типичным миотоническим спазмом, который в отличие от миотонии Томсена при повторных движениях не только не уменьшается, но наоборот нарастает и движения становятся невозможными.
Синдром Шварца - Джампеля. Описан в 1962 г. Schwarz и Jampel, его синонимами являются хондродистрофическая мнотония, остеохондромышечная дистрофия. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, когда отмечают отставание в росте, ряд аномалий развития (короткая шея, деформация грудной клетки, сколиоз), а также выраженное постоянное тоническое напряжение мышц, частые болезненные мышечные сокращения в различных мышечных группах типа распространенных «крампи». Наиболее постоянным синдромом в клинической картине является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Остальные симптомы могут иногда отсутствовать. Интеллект не страдает.
Заболевание относится к наследственным с аутосомно-рецессивным типом передачи, чаще наблюдается при кровнородственном браке. Имеется указание об очень хорошем эффекте лечения диакарбом [Аверьянов Ю. Н., 1978].

Патоморфологня и патогенез миотонии

При патоморфологическом исследовании выявляются в основном изменения в мышечной ткани. Так, при миотонии Томсена обнаруживаются некоторая атрофия мышечных волокон и перемещение их ядер в центр. При дистрофической миотонии имеет место атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Ядра увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой, а также в толще мышечного волокна и образуют длинные цепочки. При гистохимическом исследовании у больных с дистрофической миотонией находят уменьшение в размере и увеличение числа волокон I типа, в то время как волокна II типа (белые) не изменяются или несколько гипертрофируются. При электронно-микроскопическом исследовании находят гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, а при дистрофической миотонии выявляется дополнительно выраженная деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. Патогенез миотонических нарушений расслабления мышц связывают с нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Разнообразные синдромы, составляющие клиническую картину атрофической миотонии, могут в известной степени быть объяснены нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутантного гена.
Вопрос о нозологической самостоятельности миотонии Томсена и атрофической миотонии в настоящее время может считаться решенным положительно. Помимо своеобразия клинической картины, у больных имеются различные патоморфологические изменения и изменения некоторых биохимических показателей. Так, при атрофической миотонии находят увеличенный катаболизм иммунных глобулинов класса G, а также установлена группа сцепления с секретером. Последний: факт используется для антенатальной диагностики атрофической миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Лечение миотонии

При миотонии Томсена хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект. АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, но из-за многих побочных явлений, а также кратковременности его действия такое лечение не может быть рекомендовано. В ряде случаев (почти в 50%) удовлетворительный и даже хороший эффект получен при применении дифенина (по 0,1 г 3-4 раза в день прерывистым курсом).
Лечение при атрофической миотонии малоэффективно. В начальных стадиях, когда еще выражен миотонический спазм, затрудняющий активные движения, показан прием дифенина. Назначаются также препараты синтетических андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В развернутых стадиях болезни следует назначать повторные курсы анаболических гормонов в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, комплекс витаминов В, небольшие дозы АТФ.