vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииТуберкулезный склероз Бурневилля

Туберкулезный склероз Бурневилля


Заболевание, характеризующееся наличием врожденных опухолей в нервной системе, коже и иногда в других органах. Основными клиническими симптомами заболевания являются своеобразные высыпания на коже лица (adenoma sebaceum), судорожные припадки, отставание в умственном развитии. Заболевание впервые описано в 1880 г. Бурневиллем.

Патологическая анатомия туберкулезного склероза Бурневилля

Морфологические изменения обнаруживаются в нервной системе, коже, костях, сетчатке, почках и других внутренних органах.
Наиболее выражены они в нервной системе. Внешние размеры мозга не изменены, но на его поверхности видны единичные или множественные узлы. Они слегка выступают над поверхностью коры мозга, имеют округлую, реже полигональную формы, по цвету несколько светлее окружающего мозгового вещества, плотные на ощупь. Величина их весьма различна - от микроскопических до довольно больших, занимающих иногда целую долю мозга. Нередко они бывают кальцифицированы. Довольно часто встречаются аномалии развития извилин коры в виде микро- или пахигирии. Относительно реже, чем в коре, узлы располагаются в белом веществе или подкорковых ганглиях, а также в мозжечке, стволе мозга, и спинном мозге. В виде относительно мелких узелков они могут выступать в полости боковых желудочков мозга.
При гистологическом исследовании узлов обнаруживаются глиальные клетки, располагающиеся преимущественно в центре, а по периферии гигантские клетки с большим окрашенным ядром. Могут встречаться участки гетеротопии, гиперплазия сосудов мозга и пр. Кроме опухолей нервной системы, могут встречаться рабдомиомы сердца, опухоли почек, опухоли или кисты печени, поджелудочной железы, щитовидной железы, яичников и других внутренних органов.
Распространенность. Частота заболеваний в общей популяции невелика. Среди больных, страдающих припадками и умственной отсталостью, она составляет 0,5-1% случаев. Заболевание встречается как в виде спорадических, так и семейных случаев. Передача по наследству обусловлена аутосомно-доминантным геном с очень изменчивой экспрессивностью. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Клиника туберкулезного склероза Бурневилля

Классическими симптомами заболевания являются судорожные припадки, поражение кожи и умственная отсталость. Судорожные проявления могут носить различный характер: генерализованные или парциальные припадки, кивки, малые припадки. Судорожные припадки развиваются в конце первого, в начале второго года жизни, но могут возникать и позже, например в пубертатном периоде. Отмечается тенденция к их учащению с возрастом. Локальные неврологические симптомы, свидетельствующие о поражении мозга, встречаются у небольшого количества больных. Поражение черепных нервов отмечается редко. Исключением является сетчатка глаза, где могут быть обнаружены разрастания глиальных элементов. Редко, но все же возможно развитие застойных сосков зрительных нервов. Обычно это бывает при наличии крупных внутримозговых опухолей.
Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует, достигая иногда степени дебильности. Однако при абортивных формах отставание в умственном развитии может не отмечаться вовсе. Очень характерны для туберозного склероза множественные узелки на коже лица, располагающиеся симметрично по обе стороны носа в виде бабочки. Эти узелки желто-розового или коричнево-красного цвета, размером от 1 до 3-5 мм в диаметре. Реже они встречаются в области лба и на шее.
Другие кожные симптомы, встречающиеся при туберозном склерозе, напоминают изменения кожи при нейрофиброматозе Реклингхаузена. Это пигментные пятна кофейного цвета, небольшие, четко отграниченные анемические участки кожи, участки «шагреневой кожи», полипы на ножке или участки фиброзной гиперплазии в области поясницы или других областях тела. Поражения кожи в виде пигментных пятен могут иметься уже в момент рождения, но чаще они появляются к 3-5 годам.
Разрастания глиальных элементов в сетчатке наблюдаются у большинства больных, но они редко обнаруживаются при жизни. Опухоли внутренних органов чаще всего являются находками на вскрытии. В очень редких случаях больные умирают в детском возрасте при наличии опухоли сердца - рабдомиомы. Результаты лабораторных исследований при туберозном склерозе весьма скудны. Примерно в половине случаев при рентгенографии черепа могут быть обнаружены множественные или единичные кальцификаты в веществе головного мозга. Исследование электрической активности может выявить фокальные или диффузные нарушения ЭЭГ у больных с судорожными припадками. Спинномозговая жидкость обычно не изменена, за исключением тех случаев, когда имеются большие внутричерепные опухоли. При наличии опухолей в почках могут возникнуть изменения в моче.

Диагноз туберкулезного склероза Бурневилля

В тех случаях, когда отчетливо выражены все симптомы, характерные для туберозного склероза - эпилептические припадки, изменения кожи и отставание в интеллектуальном развитии, диагноз затруднений не представляет. Следует иметь в виду, что наличие судорожных припадков в комбинации с пятнами на коже, но при отсутствии типичных высыпаний на лице, не является достаточным для постановки диагноза туберозного склероза. В пользу туберозного склероза свидетельствует обнаружение участков кальцификации в веществе головного мозга.