vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни неврологииСиндром Лоренса-Муна-Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Бидля


  1. Клиника
  2. Лечение
Содержание статьи

Клиника

Наиболее типичными симптомами, формирующими этот синдром, являются пигментный ретинит, ожирение, полидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм. Нарушения зрения появляются в школьном возрасте и постепенно прогрессируют. На периферии сетчатки отмечаются скопления пигмента, напоминающие «соль с перцем». Эти изменения обусловлены дегенеративным процессом в сетчатке глаза и в пигментном эпителии сетчатки. К 30-35 годам большинство больных полностью теряют зрение.
Повышенная масса тела отмечается уже в момент рождения, но затем заметно увеличивается в детском возрасте и позже. Аппетит может оставаться нормальным. Отложение жира происходит на туловище и проксимальных отделах конечностей, дистальные их отделы остаются обычными. Третьим по частоте симптомом является полидактилия или другие аномалии в строении скелета. Полидактилия (чаще всего шестипалость на руках) выражена симметрично, но в редких случаях возможно ее проявление на одной стороне. Не всегда лишний палец виден, в некоторых случаях его рудименты обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. Возможны и другие аномалии, например плоскостопие, genu valgum. Встречаются аномалии в строении черепа (брахицефалия, акроцефалия и пр.), аномалии позвоночника (кифоз, сколиоз).
Отставание в интеллектуальном развитии встречается часто, но не является обязательным симптомом заболевания. Вместе с тем снижение интеллекта возможно до уровня идиотии.
Гипогенитализм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Имеет место крипторхизм, снижение потенции, либидо, нарушается процесс сперматогенеза. В то же время в литературе имеется описание случаев, когда женщины, страдающие этим заболеванием, выходили замуж и имели детей.
Заболевание в большинстве случаев наследственно обусловлено. Передача осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Специфического лечения не существует. Улучшение состояния больных можно получить при применении заместительной гормональной терапии.