При болезни Помпе , или универсальном гликогенозе, накопление гликогена происходит вследствие недостаточности кислой мальтазы (альфа-1,4-глюкозидазы). Отложение гликогена происходит практически во все ткани, в том числе и мышечную, в клетки головного и спинного мозга. Первые симптомы заболевания возникают на втором месяце жизни - при кормлении грудью у ребенка появляется утомление и одышка. В дальнейшем развивается слабость сердечной мышцы, сердце увеличивается в размерах, появляется глухость тонов, нарушение ритма. Увеличивается печень. Отложение гликогена в мышцы может привести к увеличению их размеров (в частности к глоссомегалии), мышечной слабости; последняя усугубляется за счет неврогенной атрофии из-за поражения клеток передних рогов спинного мозга. Такие дети могут составлять контингент синдрома «вялый ребенок», они умирают чаще всего к концу первого года жизни.
Известно более мягкое течение болезни Помпе, когда имеется лишь недостаточность фермента, а не его полное отсутствие. В таких случаях нет грубого поражения внутренних органов, в частности сердца, а мышечный синдром полностью имитирует конечностно-поясную форму миодистрофии Эрба. Истинный диагноз может быть установлен только на основании биопсии с обнаружением больших количеств гликогена и гистохимическим подтверждением отсутствия кислой мальтазы.
При болезни Форбса (III тип гликогеноза) имеется генетически обусловленный дефект амило-1,6-глюкозидазы (ответвляющего фермента), в результате расщепление гликогена идет только до стадии образования лимитдекстринов и они накапливаются в печени, в скелетных мышцах и в лейкоцитах. Клиническая картина представлена гепатомегалией и отставанием в моторном развитии ребенка. Имеется умеренно выраженная мышечная слабость и гипотония. Как правило, с возрастом к пубертатному периоду отмечается известная компенсация дефекта.
Болезнь Андерсена (IV тип гликогеноза, или амилопектиноз) обусловлена недостаточностью амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы (фермента ветвления). При этом заболевании синтезируется аномальный гликоген с необычно длинными цепочками (амилопектин). Поражаются печень, селезенка, мышечная ткань, последняя - относительно умеренно. Проявление заболевания в грудном возрасте, болезнь протекает неблагоприятно.
Болезнь Мак-Ардля (V тип гликогеноза) развивается при отсутствии или недостаточности мышечной фосфорилазы. Страдает только мышечная ткань. Первые симптомы развиваются к концу первого десятилетия жизни, иногда несколько позже и проявляются патологической мышечной утомляемостью и болями при физической нагрузке. Иногда наблюдается миоглобинурия. Могут развиваться умеренные атрофии мышц в проксимальных отделах конечностей. Болевые ощущения типа «крампи» легко возникают при мышечной работе в ишемических условиях (тест с манжеткой). Характерно отсутствие увеличения молочной кислоты при такой пробе (в норме ее уровень увеличивается в 2-5 раз). Окончательный диагноз ставится после биопсии мышцы - при обнаружении больших количеств гликогена и недостаточности мышечной фосфорилазы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
VII тип гликогеноза зависит от недостатка фермента фосфофруктокиназы. Клинически картина идентична болезни Мак-Ардля. При биопсии находят повышенное содержание гликогена в мышцах, нормальную активность фосфорилазы. Активность фосфофруктокиназы снижена не только в мышцах, но и в эритроцитах.
Миопатический синдром вследствие карнитиновой недостаточности развивается в результате нарушения транспорта жирных кислот через митохондриальную мембрану и их утилизации, которые в норме осуществляются ферментом карнитинпальмитилтрансферазой. В мышечной ткани в таких случаях происходит накопление триглицеридов и нейтральных жиров. При биопсии выявляется значительное количество жировых вакуолей, преимущественно в мышечных волокнах I типа.
Клиническая картина характеризуется слабостью мышц проксимальных отделов рук и ног, шеи, мышц лица и туловища, которая появляется в раннем детском возрасте. У больных также страдает функция печени.
Диагноз ставится после биопсии мышц, при обнаружении жировых вакуолей, а также при снижении уровня карнитина или карнитинпальмитилтрансферазы. Описаны случаи благоприятного исхода при лечении больных преднизолоном, а также при приеме больших количеств углеводов перед физической нагрузкой.
Миопатический синдром при первичном амилоидозе. Первичный амилоидоз может проявляться в виде нейропатической или миопатической формы. Параамилоид, представляющий собой полисахаридпротеиновый комплекс, откладывается в мышечную ткань как поперечно-полосатую, так и гладкую, особенно в стенках кровеносных сосудов. Типично поражение сердечной мышцы, нередко страдают мышцы языка, диафрагма полости рта. Чаще страдают лица мужского пола. Заболевание проявляется в большинстве случаев в возрасте 30-35 лет, характеризуется появлением слабости и утомляемости какой-либо группы мышц, чаще нижних конечностей. Постепенно развивается уплотнение в пораженных мышцах, последние в далеко зашедших случаях приобретают доскообразную или каменистую консистенцию. Процесс имеет неуклонно прогрессирующее течение и через 10-12 лет приводит к летальному исходу. Диагноз ставится на основании обнаружения параамилоида в мышце или в слизистой десны при их биопсии.