Пороки развития

Пороки развития - заболевания, возникающие вследствие нарушения развития эмбриона или более зрелого плода и служащие одной из причин возникновения патологии у детей раннего возраста (до 3 лет). Синонимы: врожденные аномалии, мальформации. В соответствии с мировой классификацией выделяют 4 типа врожденных пороков развития:
• мальформация - морфологический дефект органа в результате генетически обусловленных нарушений эмбрионального дифференцирования;
• дисрупция - разрыв органа;
• деформация - изменение объема и формы тела плода в результате действия внешней силы;
• дисплазия - дефект развития плода, возникающий в результате действия внешних факторов (тератогенных, метаболических, травматических).
Большинство лиц с тяжелыми врожденными дефектами нуждаются в хирургическом лечении, поскольку своевременное оперативное вмешательство является единственным средством спасения их жизни.

Этиология пороков развития

Этиология врожденных пороков развития еще полностью не изучена. Эмбриональное развитие человека - очень сложный процесс, под влиянием резких изменений внутренних условий и противоестественного внешнего фактора оно может отклоняться от нормального алгоритма. Действие противоестественного (вредного) внешнего фактора может быть необратимым, и в этом случае плод гибнет (спонтанный аборт) или ребенок рождается с дефектами. В разные периоды эмбрионального развития организм будущего ребенка проявляет неодинаковую чувствительность к действию вредных факторов. Наибольшая чувствительность к действию тех или иных вредных факторов наблюдается в стадии имплантации и плацентации (в критический период развития): конец 1-й - начало 2-й недели беременности (до 6-й недели). Пороки развития в зависимости от их причин могут возникнуть в любой фазе онтогенеза. Тяжелейшие уродства и пороки развития возникают в фазе органогенеза, которая завершается преимущественно в первые 6-12 нед. беременности. Они могут возникать в результате вредного действия как внутренних, так и внешних факторов. Главными внутренними тератогенными факторами считаются гормональные дискорелляции, наследственность и биологическая неполноценность половых клеток. Внешние факторы можно разделить на 4 группы: физические, химические (биохимические), инфекционные и психические. К физическим факторам относятся: а) механические (одноразовая травма или продолжительное механическое воздействие на плод, если имеет место патология матки); б) температурные факторы, влияющие на направление и интенсивность окислительно-восстановительных процессов в организме плода (пороки развития могут возникать как при повышении, так и при снижении температуры тела матери на 2-4 °С); в) радиоактивное излучение (по данным Международной комиссии по исследованию медицинских и биологических последствий ядерных взрывов в Японии (в Хиросиме и Нагасаки) доказано, что у 19 % новорожденных грудных детей, родившихся у лиц, подвергшихся облучению во время этих взрывов, были выявлены пороки развития - микроцефалия и психическая неполноценность). К химическим и биологическим факторам относятся: а) действие клеточных ядов - алкоголя, эфира, хлороформа, хинина, ртути и т. п.; б) дефицит или чрезмерное количество в организме беременной женщины солей магния, железа и йода; в) дефицит в организме женщины витаминов: ретинола, кальциферола, токоферолов, тиамина, аскорбиновой и фолиевой кислот, рибофлавина, а также некоторых гормонов. В этиологии пороков развития определенная роль отводится инфекционным заболеваниям и токсоплазмозу. Если женщина во время беременности заболела корью, краснухой, гриппом, эпидемическим паротитом, токсоплазмозом и инфекционным гепатитом, у ее ребенка могут наблюдаться врожденная катаракта, пороки сердца, глухота, болезнь Дауна, микроцефалия, атрезия заднего отверстия (ануса) и пр.
Частота и географическое распространение пороков развития в различных странах мира неодинаковы. Статистические данные свидетельствуют о неравномерности частоты единичных уродств и уникальности врожденных пороков и уродств.

Классификация пороков развития

• Атавистические уродства (волосатость, ихтиоз ("рыбья чешуя"), увеличение количества грудных желез (полимастия) и сосков (полителия), гермафродитизм (двуполость) и пр.).
• Увеличение или уменьшение количества органов и их частей (полидактилия (многопалость), синдактилия (сращение пальцев)).
• Недоразвитие и увеличение размеров организма или его отдельных тканей и органов (гигантизм и карликовость, микроцефалия, гидроцефалия).
Пороки развития органов:
• пороки развития головы (черепно-мозговые грыжи - менингоцеле, энцефалоцеле), незаращение верхней губы (так называемая заячья губа - labium lepo rinum), незаращение твердого неба (так называемая волчья пасть - faux lupia);
• пороки развития шеи - кривошея (torticolis), срединные и боковые врожденные кисты и свищи;
• пороки развития грудной клетки - врожденная деформация грудины (воронкообразная грудина, незаращение грудины, отсутствие грудины), дефекты развития ребер (отсутствие или большее их количество);
• пороки развития органов грудной полости - врожденные пороки сердца и магистральных сосудов (незаращение артериального протока, межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение аорты), атрезия гортани, трахеи и бронхов, врожденные кисты легких, атрезия пищевода, трахеопищеводные свищи, врожденные кисты и опухоли средостения, пороки развития диафрагмы (аплазия, врожденные диафрагмальные грыжи);
• пороки развития передней брюшной стенки - эмбриональные грыжи пупочного канатика, пупочные грыжи, паховые грыжи;
• пороки развития органов брюшной полости: а) желудка - атрезия, пилоростеноз; б) кишок - атрезии, стенозы, завороты; в) печени - атрезия или недоразвитие желчных протоков, дополнительный желчный пузырь, агенезия или гиперплазия доли печени; г) кистозное перерождение поджелудочной железы; д) свиши и кисты желчного протока, образовывающиеся в результате неполного закрытия ductus omphalomezentericus. При абсолютном незаращении этого протока образуется кишечный свищ, канал которого соединяется с подвздошной кишкой и приоткрывается в области пупка. Нередко пупочный конец свища облитерирован и в этом случае на расстоянии 50-60 см от илеоцекального клапана образуется дивертикул Меккеля (дивертикул подвздошной кишки); е) врожденные опухоли и кисты брюшной полости; ж) болезнь Гиршпрунга - (megacolon) congenitum, з) пороки развития прямой кишки и заднего прохода (атрезии);
• пороки развития мочевыводящих органов и путей, а также половых органов: отсутствие одной почки, подковообразная почка, эктопия мочевого пузыря, эписпадия, гипоспадия, крипторхизм, анорхизм, фимоз, парафимоз и пр.;
• пороки развития позвоночника и спинного мозга - дополнительные позвонки, незаращение дужек позвонков - spina bifida, менингоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле, сакрализация - сращение тела V поясничного позвонка с крестцовым позвонком, люмбализация - отделение I крестцового позвонка от крестца, спондилолистез, соскальзывание тела V поясничного позвонка с поверхности крестцовой кости;
• пороки развития конечностей - косолапость, врожденный вывих бедра, полидактилия, синдактилия, эктромелия (недоразвитие нижней конечности), фокомелия (при которой конечность напоминает ласту тюленя);
• заячья губа двусторонняя; заячья губа односторонняя.

Общая характеристика наиболее частых пороков развития и их лечение

Большинство врожденных уродств имеет типичную симптоматику, и поэтому их без труда можно диагностировать еще во время первого осмотра новорожденного. Симптомы пороков развития внутренних органов проявляются, как правило, через некоторое время после рождения ребенка. Клиническая симптоматика врожденных уродств зависит от тяжести поражения отдельных органов или систем и нарушения их функций. Отдельные виды уродств и пороков развития подробнее рассматриваются в специальной хирургии (детской хирургии и ортопедии), поэтому в данном разделе следует кратко рассмотреть наиболее частые пороки развития, требующие хирургического вмешательства.

Гидроцефалия

Гидроцефалия представляет собой патологию, обусловленную дисбалансом между секрецией и резорбцией спинномозговой жидкости и нарушением ликвородинамики, что приводит к аномальному накоплению спинномозговой жидкости в специальных пространствах с последующим их расширением и развитием патологических изменений в головном мозге, подоболочечных пространствах и костях черепа.
Врожденную гидроцефалию можно заподозрить при наличии следующих признаков:
• патологически большой головы ребенка;
• тонкой кожи головы;
• пареза мышц глазных яблок;
• просвечивании костей черепа через кожу;
• расхождении швов черепа;
• отека венозных сосудов скальпа;
• выпячивания темечка.

Этиология гидроцефалии

Среди разнообразных форм врожденной гидроцефалии необходимо отличать гидроцефалию, возникшую в результате пороков развития нервной системы и во внутриутробном периоде в результате инфекции, травмы, врожденной опухоли, нейрофиброматоза, интоксикации и т. п. По наблюдениям, врожденная гидроцефалия чаще всего имеет гипертензивный характер. Окклюзионные ее формы обусловлены преимущественно неполноценностью циркуляции спинномозговой жидкости в критических зонах - межжелудочковых отверстиях, водопроводе мозга, срединном и боковом отверстиях IV желудочка. Чаще всего гидроцефалия, возникающая во внутриутробном периоде, обусловлена стенозом или обструкцией сильвиева водопровода; эта форма гидроцефалии склонна к стремительному прогрессу.
Врожденный стеноз сильвиева водопровода может быть обусловлен мутацией гена в X хромосоме. Нередко наблюдается аплазия срединного и боковых отверстий IV желудочка мозга, приводящая к формированию синдрома Денди-Уокера. Кроме окклюзионных форм врожденной гидроцефалии, также наблюдаются ее открытые формы, обусловленные недостаточной проходимостью арахноидальных пространств, аномалиями венозной системы мозга (аневризма вены Галена) и процессами образования в мозгу спаек после перенесенных внутриутробно менингоэнцефалита, геморрагий и т. п.
Пороки развития головного мозга могут сочетаться с пороками спинного мозга, а также с пороками развития других органов и систем.
Частота пороков развития головного мозга:
3-4 случая на 1000 живорожденных;
• изолированное врожденное нарушение - 0,9-1,5 на 1000 живорожденных;
•в сочетании с расщелинами позвонков (спинномозговой грыжей) - 1,3-1,9
на 1000 живорожденных; у 95 % детей со спинномозговой грыжей развивается гидроцефалия.

Лечение гидроцефалии

Медикаментозная терапия, люмбальные пункции и пункции желудочков мозга с удалением спинномозговой жидкости дают временный эффект и рассматриваются как подготовительный этап к оперативному лечению.
Хирургическое лечение включает в себя вентрикулоатриостомию, вентрикуло-перитонеостомию, люмбоперитонеостомию и вентрикулокистоперинеостом ию.

Расщелина верхней губы

Расщелина верхней губы - это шель в мягких тканях губы, проходящая рядом с углублением. Она может быть одно- и двусторонней, полной и частичной или под-кожно-поделизистой, сопровождаемой деформацией кончика носа и его крыла. Неполная расшелина представляет собой незаращение лишь мягких тканей верхней губы. При полном незаращении повреждается кость верхней челюсти, а также происходит искривление носовой перегородки и сплющивание крыльев носа, что обусловлено внутриутробным нарушением их формирования. При двустороннем незаращении губы наблюдается выпячивание нёбного отростка вперед, которое образуется на большом сошнике и покрыто тонким слоем кожи.
У ребенка, имеющего расщелину верхней губы, сразу после рождения нарушено дыхание, сосание, глотание и т. п. Такие дети плохо сосут материнскую грудь, поперхиваются молоком, что приводит к его вдыханию (аспирации) и последующему развитию легочных осложнений. Кормление грудью таких детей становится невозможным.
Срединная (пренёбная) расщелина верхней губы представляет собой щель в мягких тканях верхней губы, проходящая по ее средней линии. Она сопровождается уздечкой и диастемой и может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и двойной уздечкой. Данная аномалия встречается довольно редко. Срединная рас-щеплина верхней губы может быть изолированной или сопровождаться более тяжелыми пороками, прежде всего челюстно-лицевым дизостозом.

Расщелина нёба

Расщелина нёба (палатосхизис, волчья пасть) возникает в результате задержки развития нёбного отростка. Поэтому она не примыкает к сошнику. От времени остановки развития нёбного отростка зависят клинические формы данной патологии, среди которых следует различать неполную расщелину нёба, не доходящую до переднего края челюсти, и полную расщелину, т. е. незаращение альвеолярного отростка верхней челюсти. Полное незаращение нёба совпадает с незаращением верхней губы.
Различают одно- и двустороннюю расщелину нёба. При полном двустороннем незаращении видны сошник и хоаны. При этом возможна недоразвитость верхней челюсти, а также укорочение или недоразвитость мягкого нёба.
Частичное незаращение чаще всего распространяется на мягкое нёбо. Иногда расщеплен только язычок нёба. Порой наблюдается одновременное незаращение мягкого и частично твердого нёба.
Диагноз разщелины нёба можно поставить уже во время первого осмотра ротовой полости новорожденного ребенка. Кормление ребенка, имеющего данную патологию, становится невозможным. Материнское молоко выливается через нос, и ребенок поперхивается. При этом нарушается дыхание ребенка, что способствует инфицированию его дыхательных путей. Аспирация молока часто является причиной развития пневмонии. Вследствие аспирации молока и попадания его в евстахиеву трубу часто инфицируется среднее ухо, что в дальнейшем приводит к формированию у ребенка дефектов речи. Поэтому ребенка, страдающего данной патологией, еще I роддоме приучают к кормлению из ложечки или сосанию через ортопедическую соску.
Частота возникновения расщелины лица составляет в среднем 1 случай на 700-800 живорожденных грудных детей.
У мальчиков (М) расщелина нёба встречается чаще, чем у девочек (Д). Это соотношение составляет: М:Д = 1,6:1.

Заячья губа и волчья пасть

На 3-й неделе развития человеческого эмбриона у него формируется первичная ротовая ямка, с обеих сторон ограничиваемая двумя верхнечелюстными отростками. В конце 3-го месяца развития у эмбриона происходит формирование лица. Сначала срастаются нижнечелюстные отростки, затем появляются обонятельные ямки, образующие первичную носовую полость.
Разрастаясь, боковые части верхнечелюстного отростка образуют большую часть щек, а также наружные отделы верхней губы. Небо формируется в течение 3-го месяца развития эмбриона. При нормальном формировании лица все щели, имеющиеся на лицевой части эмбриона, зарастают. При нарушении нормального развития лица отростки срастаются не полностью или частично и ребенок рождается со щелевыми дефектами.
Большинство авторов рекомендуют проводить хирургическое лечение щели верхней губы у детей по достижении ими возраста 5-10 мес., а щелевых дефектов неба - по достижении возраста 6-7 лет. Суть хирургического лечения щелевого дефекта верхней губы состоит в иссечении краев дефекта и соединении их швами. Данные операции выполняются по методикам Мальгеня, Мера, Мера-Симона и Кенига.
Суть хирургического устранения расщелины неба состоит в том, что дефект неба закрывается путем перемешивания и соединения между собой слизисто-надкостничных лоскутов, вырезанных из близлежащей костной ткани.

Боковые кисты и свищи шеи

Боковые кисты и свищи шеи представляют собой остатки несращенного загрудинно-гортанного протока. Они локализуются на медиальном крае грудино-ключично-сосцевидной мышцы, поднимаясь вверх, огибают m. digastricus и впадают в боковую стенку горла в области миндалин.

Срединные кисты и свищи шеи

Срединные кисты и свищи шеи представляют собой остатки несращенного щитовидно-язычного протока, который в эмбриональном периоде пролегает от перешейка щитовидной железы до корня языка. Они могут возникать по ходу несращенных участков протока. Кисты заполнены серозным содержимым, поэтому в случае их инфицирования они могут нагнаиваться. Хирургическое лечение данных патологий заключается в полном удалении свищей и кист вместе с их капсулой. В случае неполного удаления свищей и кист, как правило, происходит их рецидив.

Кривошея

Кривошея обусловлена укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Для кривошеи характерны следующие признаки: голова повернута в сторону укороченной мышцы, что создает больному определенные неудобства; ограничение движения головы и асимметрия лица. Врожденная мышечная кривошея - одно из наиболее распространенных ортопедических заболеваний у детей. По частоте мышечная кривошея занимает третье место после врожденного вывиха бедра и косолапости. В общей структуре ортопедических заболеваний у детей врожденная мышечная кривошея составляет около 25 %.
Ведущим элементом патогенеза кривошеи являются патологические изменения грудино-ключично-сосцевидной мышцы, вызывающие ее фиброзное перерождение. Результаты электронно-микроскопических исследований показали, что причиной такого перерождения мышцы является ее врожденная дисплазия. Темпы роста диспластически измененной мышцы отстают от темпов роста здоровой мышцы.
Напряжение укороченной мышцы обусловливает сближение мест ее прикрепления, что приводит к формированию наклона головы в сторону локализации патологии и одновременному ее повороту в противоположную сторону. Так возникает основной признак данного заболевания - ложное положение головы. Такая последовательность развития мышечной кривошеи объясняет бедность симптоматики у новорожденных в первые дни жизни. В большинстве случаев первым признаком данного заболевания становится "псевдоопухоль" мышцы в ее средней или нижней части, возникающая в конце 2-й недели жизни ребенка. Постепенно уменьшаясь, "псевдоопухоль" через 2-3 нед. исчезает, поскольку мышца становится более плотной, менее эластичной и поэтому отстающей в росте. Большинство авторов объясняют возникновение "псевдоопухоли" микротравмами во время движений и развитием асептического воспаления в местах диспластических изменений мышцы.
Классическое положение головы в случае мышечной кривошеи можно легко распознать начиная со 2-го месяца жизни ребенка. При кривошее возможны и вторичные деформации - асимметрия черепа и лица. В шейном отделе позвоночника постепенно формируется кифоз или сколиоз. Своевременно не диагностированная и не излеченная мышечная кривошея в возрасте 3-6 лет вызывает заметную гемигипоплазию скелета лица. В процесс деформации вовлекаются все кости черепа, особенно нижняя челюсть, вследствие чего развивается так называемый сколиоз лица. Компенсация ложного положения головы осуществляется как за счет поднятия надплечья со стороны локализации данной патологии, так и за счет бокового смещения головы в направлении дефектной мышцы.

Дифференциальная диагностика кривошеи

Трудности дифференциальной диагностики мышечной кривошеи и других форм кривошеи могут возникать при следующих патологиях:
• костных формах кривошеи, развившейся в результате врожденного нарушения сегментации в шейном отделе позвоночника, наличия дополнительных шейных ребер, патологических изменений (остеомиелита, опухолей) в позвонках шейного отдела;
• десмогенных формах кривошеи, развившейся в результате воспалений мягких тканей (лимфаденита, флегмоны и др.);
• неврогенных формах кривошеи, развившейся в результате родовой черепно-мозговой травмы, спастического паралича, энцефалита;
• компенсаторных формах кривошеи, развившейся в результате нарушения зрения и слуха. Следует помнить о возможном возникновении двусторонней мышечной кривошеи. Для двусторонней мышечной кривошеи характерна поза человека, который к чему-то принюхивается, - голова выдвинута вперед, наблюдается резко выраженный шейный лордоз, движение головой ограничено. Неодинаковая степень изменений мышц может стать причиной ошибки, приводящей к постановке диагноза только односторонней кривошеи.

Лечение кривошеи

Лечение мышечной кривошеи производится как консервативными, так и хирургическими методами. Консервативное лечение начинают сразу после постановки диагноза кривошеи. В отношении пациентов 1-го года жизни сначала применяют консервативные методы. Постоянное и продолжительное их применение позволяет вылечить до 80 % пациентов. Хирургические методы лечения кривошеи применяются только в том случае, когда все возможности консервативного лечения исчерпаны или сроки, в которые возможно их эффективное применение, прошли.
Консервативное лечение кривошеи включает в себя корректирующие укладки, лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Ведущими в лечении данной патологии являются упражнения лечебной гимнастики, выполняемые ребенку в течение первых 2-3 мес. после его рождения. Наиболее целесообразно выполнять их перед каждым кормлением ребенка в течение 5-10 мин (по 20-30 плавных поворотов головы ребенка в сторону локализации патологии и столько же наклонов в противоположную сторону, фиксируя на несколько секунд голову в положении предполагаемой коррекции). После того как ребенок уже держит головку, эти движения активно выполняет он сам. Для того чтобы ребенок совершал самостоятельные движения головкой, используются различные внешние раздражители (игрушки, голос матери и др.). Активные и пассивные упражнения в этот период направлены на растягивание укороченной и укрепление здоровой грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
Хирургическое лечение, как и консервативное, направлено на устранение основного симптома заболевания - укорочения грудино-ключично-сосцевидной мышцы, что позволяет предотвратить развитие в ней вторичных изменений. Оптимальный срок хирургического вмешательства ограничивается возрастом ребенка от одного до трех лет. Однако основным показанием к хирургическому вмешательству является не возраст больного ребенка, а прогрессирование деформации мышцы на фоне полноценного консервативного лечения. Наиболее распространенным является метод открытого разреза обеих ножек нижнего конца грудино-ключично-сосцевидной мышцы, дополненный резекцией ее доли и разрезом фасции в боковом треугольнике шеи.
При тяжелых формах кривошеи можно выполнять разрез мышцы с обоих концов (биполярная миотомия). Данная хирургическая методика технически достаточно простая, эффективная и малотравматичная.
В послеоперационный период для обеспечения диастаза между концами разрезанной мышцы голову прооперированного ребенка необходимо удерживать в положении гиперкоррекции с помощью мягкого воротничка Шанца в течение 2-3 нед. Впоследствии воротничок Шанца заменяют на съемный пластиковый головодержатель, который удерживает голову ребенка до 3 мес. В этот период ребенку проводят различные физиотерапевтические процедуры и лечебную гимнастику.
Могут также проводиться операции по миопластическому удлинению грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
Среди пороков развития органов грудной полости особое место занимают врожденные пороки сердца и магистральных сосудов, диагностика и хирургическое лечение которых в последние годы значительно усовершенствовано и проводится в специализированных кардиохирургических клиниках.
Среди пороков развития пищеварительного канала чаще всего наблюдаются пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга и атрезия заднего прохода.
При врожденном пилоростенозе у ребенка имеет место постоянная рвота, приводящая к его истощению. Лечение данной патологии оперативное. Суть операции заключается в продольном осторожном иссечении мышц привратника до подслизистого слоя (чтобы не повредить слизистую оболочку).

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга представляет собой врожденное увеличение и расширение толстой кишки или ее части. Главными ее симптомами является запор, возникающий с момента рождения ребенка, и прогрессирующее увеличение размеров живота.
Лечение этой болезни оперативное.

Атрезия заднего прохода

Атрезия заднего прохода наблюдается в одном случае на 10 тыс. новорожденных. Она вызывает у ребенка кишечную непроходимость. При атрезии заднего прохода необходима срочная операция.
Врожденные пороки мочевыводящих путей составляют большинство детских урологических заболеваний и имеют разнообразные клинические формы при относительном однообразии симптоматики. Последнее обусловлено тем, что данные пороки вызывают воспаление почек и мочевого пузыря, признаки которых в большинстве случаев являются первыми симптомами врожденных пороков мочевыводящих путей и существенным фактором, ухудшающим общее состояние больного.
Основными клиническими формами врожденных пороков мочевыводящих путей являются:
- пороки верхних мочевыводящих путей:
• гидронефроз;
• мегауретер;
• пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
- пороки нижних мочевыводящих путей:
• экстрофия мочевого пузыря;
• гипоспадия;
• клапаны в задней части мочеиспускательного канала у мальчиков.

Гидронефроз

Гидронефроз - врожденный порок, состоящих из трех составных элементов:
органической обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, дисплазии паренхимы почки различной степени и снижения функции последней. В пренатальном периоде причиной развития гидронефротической трансформации у плода являются два патологических процесса, протекающие параллельно: повышение внутрилоханочного давления за счет дисплазии прилоханочного отдела мочеточника и неправильное формирование структурно-клеточных элементов нефрона.

Лечение гидронефроза

Радикальное удаление дисплазированных тканей области обструкции. Оценка результатов данной операции может осуществляться с учетом особенностей необратимых патологических изменений в паренхиме почки, поскольку после операции почка, как правило, не возвращается в нормальное анатомо-функциональное состояние. Основной задачей данной операции является предотвращение полного разрушения паренхимы почки в дальнейшем, определенное улучшение ее функции за счет роста в условиях нормализации внутрилоханочного давления, а также уменьшение вероятности развития осложнений (пиелонефрита, почечной гипертонии и др.).

Мегауретер

Мегауретер - термин, обобщающий различные по происхождению варианты врожденного расширения мочеточника по всей длине или в его тазовой части. Мегауретер может развиться вследствие врожденного стеноза мочепузырно-мочеточникового сегмента, пузырно-мочеточникового рефлюкса или идиопатического расширения мочеточника. Морфологической основой всех вариантов врожденного мегауретера у детей является уменьшение количества неисчерченных (гладких) мышечных элементов и одновременное увеличение количества соединительнотканных структур мочеточника.
Во время выбора тактики лечения мегауретера в случае нарушения уродинамики мочеточниково-пузырного сегмента следует учитывать наличие разных по происхождению клинических типов обструктивного мегауретера у детей:
• мегауретер I типа является результатом органического стеноза тазовой части мочеточника и в патогенезе обструкции функциональное состояние мочевого пузыря может иметь второстепенное значение;
• мегауретер II типа (функционально-обструктивный) является результатом неполной адаптации мочеточника к объему мочи, проходящей через мочепузырно-мочеточниковый сегмент, даже при отсутствии его органического стеноза. Последнее подтверждается с помощью стимуляционного теста с лазиксом.
Мегауретер I типа нуждается в хирургической коррекции, заключающейся в резекции дистального отдела мочеточника с антирефлюксной уретероцистонеостомией.
Постановка диагноза мегауретера II типа свидетельствует об отсутствии органической обструкции, поэтому восстановление функционального состояния мочевого пузыря производится с помощью консервативного лечения (применения холинолитиков, интермиттирующей катетеризации и т. п.). При мегауретере II типа показанием к хирургической коррекции является неэффективность консервативного лечения пиелонефрита, являющегося частым осложнением данной патологии. В этом случае производится резекция дистального отдела мочеточника с антирефлюксной уретероцистонеостомией.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс - патологическое состояние пузырно-мочеточникового сегмента, обусловленное нарушением замыкающего механизма этого отдела мочевыводящих путей, вследствие чего определенное количество мочи, транспортируемой по мочеточнику в мочевой пузырь, под влиянием внутрипузырного давления постоянно или периодически возвращается в верхние мочевыводящие пути по направлению к почке. В случае продолжительного пузырно-мочеточникового рефлюкса наступает функциональная декомпенсация мочеточника, вследствие чего он не в состоянии полностью опорожниться от мочи, что приводит к уростазу. Уростаз постепенно распространяется на чашечно-лоханочную систему, что приводит к повышению внутрипочечного давления и развитию гидронефроза.
Главной причиной пузырно-мочеточникового рефлюкса у детей является врожденная аномалия тазовой части мочеточника различной степени, а именно: гипоплазия мышц и замена их коллагеновыми волокнами. Степень проявления данного порока может быть различной - от недоразвития отдельных слоев мышц стенки мочеточника до их тотального замещения соединительной тканью.
Современный подход к лечению детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом должен базироваться на концепции патогенетической последовательности возникновения недостаточности пузырно-мочеточникового соединения: порок данного соединения => наличие или отсутствие дисфункции мочевого пузыря и ее клиническая форма => цистит => нарушение уродинамики верхних мочевыводящих путей => повреждение почек различной степени. Все это предусматривает необходимость многофакторного терапевтического влияния на различные звенья патогенетической цепи. Таким образом, можно выделить следующие виды лечения пузырно-мочеточникового рефлюкса: консервативное, инструментальное и хирургическое с послеоперационной патогенетической терапией.

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря представляет собой врожденное отсутствие его передней стенки и соответствующей по размерам и локализации части передней брюшной стенки.
Единственным рациональным методом лечения больных с экстрофией мочевого пузыря следует считать хирургический. Способы хирургического лечения можно разделить на две группы: 1-я - аутодонорское восстановление полости мочевого пузыря, сфинктерного аппарата и мочеиспускательного канала местными тканями; 2-я - создание артифициального мочевого пузыря из аутодонорских тканей, взятых из различных участков пищеварительного канала. Для начала лечения оптимальный возраст ребенка составляет от 2-7 дней до 3 мес.

Гипоспадия

Гипоспадия представляет собой врожденную недоразвитость мочеиспускательного канала, характеризующуюся отсутствием различных по длине отрезков его дистальной части, дистопией наружного отверстия мочеиспускательного канала на брюшной поверхности полового члена, мошонки или промежности, а также замещением отсутствующей части мочеточника рудиментарными рубцами (хордой), искривляющими половой член по направлению к мошонке.
Лечение гипоспадии только хирургическое.

Клапаны задней части мочеиспускательного канала у мальчиков

Клапаны задней части мочеиспускательного канала у мальчиков бывают разными по форме, локализации и количеству: в виде полулунных складок, тонких перегородок или воронки; располагаются выше или ниже семенного бугорка с одной или обеих его сторон. Особенности анатомического строения (вогнутой поверхностью ориентированные к шейке мочевого пузыря) клапанов вызывают нарушение антеградного течения мочи. Степень изменения уродинамики зависит от формы и количества клапанов.
Лечение. Клапаны задней части мочеиспускательного канала удаляются через мочеиспускательный канал (трансуретрально) с помощью детского цистоуретроскопа диаметром ChlO-13. Существуют три способа удаления клапанов через мочеиспускательный канал: 1) специальным микроножом; 2) электрорезекцией; 3) электрокоагуляцией.
Среди аномалий развития конечностей относительно часто наблюдаются врожденный вывих бедра, косолапость, полидактилия и синдактилия. Характерными симптомами врожденного вывиха бедра являются утиная походка, ограниченное отведение бедра и положительный симптом Тренделенбурга. Если человек стоит на больной ноге, то седалищная складка здоровой стороны поднимается вверх. Это объясняется атрофией седалищных мышц и тем, что большой вертел располагается выше линии Розера-Нелатона, вследствие чего происходит приближение точек прикрепления седалищных мышц. Линия Розера-Нелатона соединяет передневерхнюю подвздошную ось (spina iliaca anterior superior) с седалищным бугром (tubor ischii), если больной находится в положении на боку с приведенным к животу бедром. Нижняя конечность на стороне вывиха бедра при этом выглядит укороченной.
Лечение врожденного вывиха бедра у детей до пятилетнего возраста должно быть консервативным, а после 5 лет вывих вправляется хирургическим путем.

Врожденная косолапость

Врожденная косолапость представляет собой аномалию, в результате которой стопа находится в положении супинации, приведения и подошвенного сгибания.
Лечение врожденной косолапости рекомендуется проводить с первых дней рождения ребенка. До достижения ребенком 1 года ему назначают регрессивную гимнастику и бинтование, а детям в возрасте свыше 1 года - редрессацию стоп с шино-гипсовыми повязками и ношение ортопедической обуви.
Если консервативное лечение не дает эффекта, показано оперативное вмешательство на сухожильно-связочном аппарате. При застарелых формах косолапости следует провести операцию - таранно-пяточный артродез с экономной резекцией.

Полидактилия

Полидактилия - увеличение количества пальцев. Дополнительные пальцы на руках или ногах часто препятствуют функции конечности и создают косметические неудобства. В этом случае они удаляются.

Синдактилия

Синдактилия - сращение пальцев. Различают две формы синдактилии - кожную и костную. Такой порок может отрицательно влиять на развитие ребенка.
Полиморфизм клинико-рентгенологических проявлений пороков развития I пальца, а также генетическая взаимосвязь различных форм данной патологии не позволяют отработать единую методику лечения пороков развития I пальца. Реконструкция кисти с транспозицией сухожилий, мышц, полицизацией, ампутациями дополнительных фаланг, костной пластикой и формированием оппозиции I пальца к другим элементам кисти еще не усовершенствована. Несмотря на то что эти основные методы лечения пороков развития I пальца достаточно практически отработаны, остаются еще не разработанными четкие показания к выбору того или иного метода лечения, особенностей разреза мягких тканей, а также не создана методика сравнения результатов применения различных хирургических методов при подобных патологиях. Нуждаются в решении такие тактические и технические проблемы, как распределение больных на основные группы, применение термина "оппозиционный захват" при развитии кисти, разработка дифференцированных показаний к применению различных вариантов хирургических вмешательств в зависимости от анатомических нарушений и возраста ребенка, их последовательности или сочетания, профилактика послеоперационных осложнений - гемодинамических нарушений, вторичных рубцовых деформаций (нарушение оси пальца после удаления дополнительных фаланг), лизиса трансплантатов.
Лечение оперативное. Применяются различные методики пластических операций.
К уродствам относятся также некоторые грыжи, в частности задняя черепно-мозговая, спинномозговая и передняя черепно-мозговая.