Популяционная частота
1:3500-1:4000, соотношение полов 1:1.
Причины:
1) дизгенезия щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, эктопия);
2) аутосомно-рецессивное нарушение синтеза гормонов щитовидной железы;
3) дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) или тиреотропинрилизинг гормона;
4) нечувствительность щитовидной железы до ТГГ;
5) периферическая нечувствительность к гормонов щитовидной железы (повышение Т4 и ТТГ) - следствие действия препаратов во время беременности;
6) дефицит йода (эндемический кретинизм).
Критерии диагностики врожденного гипотиреоза
Макросомия, увеличение родничка, желтуха, которая долго длится, срыгивания, слабость, запоры, нарушение микроциркуляции, снижение температуры, бледность, гипотония. С 1,5 месяца - отеки век, жесткие волосы, макроглоссия, утолщенная сухая кожа, увеличение живота, пупочная грыжа, гипорефлексия, анемия, расхождение швов черепа, грубый голос, брадикардия. Повышение уровня ТТГ и снижение уровня Т4. Массовый скрининг - определение уровня ТТГ (более 20 мЕд / мл) и уровня Т4 (ниже 0,006 мг / мл) на 2-5-й день жизни.
Лечение
L-тироксин по 0,01 мг/кг/сут.