vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиТорсионная дистония

Торсионная дистония


Генетические данные.

Тип наследования чаще АД, интеллект обычно не страдает. Ген гиперкинетической формы картований на хромосоме 9, ген ригидной формы ТД - на хромосоме 14.

Патогенез торсионной дистонии

Нарушение функционирования АТФ-зависимого транспортного белка и фермента ГТФ-циклогидролазы И, запускающий сложный биохимический цепь синтеза медиатора дофамина.

Клиника торсионной дистонии

Выделяют две формы: ригидные и гиперкинетическую. В основе клинического полиморфизма ТД лежат противоположно направленные изменения метаболизма центральных нейротрансмиттеров, в первую очередь системы дофамин-ацетилхолин. Это обусловливает и разную реакцию больных на лечение малыми дозами леводопы: положительный эффект при ригидной (дофазалежний) и отсутствие эффекта при гиперкинетической (дофанезалежний) формах.

Дифференциальная диагностика торсионной дистонии

Дифференцируют ТД с эссенциальным тремором. Это - АД заболевание, ведущим симптомом которого является статокинетического тремор конечностей, головы, губ и др.. Большинство случаев этого заболевания, не имеет осложнений, даже не требует лечения.