vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиТирозинемия

Тирозинемия


В результате изменения активности тирозинтрансаминазы в печени нарушается метаболизм тирозина. Часто заболевание проявляется уже в первые месяцы жизни и заканчивается летально в возрасте 6-7 мес. Наследуется по АР типом.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. При хроническом течении характерными симптомами являются цирроз печени, изменения в костной системе, искривление трубчатых костей. В плазме крови повышается содержание тирозина до 3 мг/100 мл (норма 1 мг/100 мл).