Содержание статьи
Тип наследования АД.
Минимальные диагностические признаки
Карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, микромелия, узкая грудная клетка, короткие ребра; короткие и широкие кости таза и длинные трубчатые кости; уменьшение высоты позвонков на рентгенограмме; гибель в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности.Клиника танатофорной карликовости
Длина тела новорожденного ребенка 36-46 см. Размеры туловища нормальные, конечности укороченные. Пальцы рук короткие, конической формы. Череп относительно крупный из выступающим лбом и запавшим переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательных расстройств. У новорожденных наблюдаются многочисленные кожные складки, мышечная гипотония и арефлексия. Рентгенологическая картина. Уменьшение высоты тела позвонков, расширение межпозвонковых промежутков, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера продольной кости, короткие и широкие ягодичная и лонной кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие длинные трубчатые кости с шпороподибним расширением метафизов; бедренные кости по форме напоминают "трубку"; короткие и широкие кости кистей и стоп. На аутопсии - сжатие спинного мозга и сужение большого затылочного отверстия.Дифференциальный диагноз: ахондроплазия, ахондрогенез, асфиксична дистрофия грудной клетки новорожденных.