Синдромы частичных анеуплоидий

ссылки Клинически хромосомный синдром определяется избытком (частичная трисомия) или недостатком (частичная моносомия) генетического материала. Возникают вследствие неточного кроссинговера в хромосомах с инверсиями или транслокация. Большинство форм частичных трисомий и моносомий не повторяют клинической картины полных анеуплоидий, а являются самостоятельными нозологическим формам.
Если клинический фенотип при частичных анеуплоидия совпадает с таковым при полных, в этих случаях речь идет о частичной анеуплоидии за критическими для развития синдрома районами хромосом. Связаны с хромосомными аберрациями такие синдромы делеции: 4р-(синдром Вольфа-Хиршхорн), 5р-(синдром кошачьего крика), 13q-(синдром Орбели), 18q-, 18р-, 21q-, 22q-; кольцевой хромосомы - г9.

Генетики в Москве