vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром трипло-Х - 47, XXX

Синдром трипло-Х - 47, XXX


Популяционная частота среди новорожденных девочек 1:1000, среди женщин с умственной отсталостью - в 1% случаев. Женщины оказываются при случайном обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматизовани (два тельца полового хроматина), и только одна, как у нормальной женщины функционирует.
Критерии диагностики. Могут быть практически здоровы фертильные женщины. В других случаях - выраженный гипергонадотропный гипогонадизм, бесплодие, олигофрения, характерны нарушения функции половых желез. В соскоб буккального эпителия - два и более телец Барра в ядрах клеток, кариотипирование обнаруживает характерную цитологическую картину. Снижение уровня эстрогенов и повышение уровня гонадотропинов. Медико-генетическое консультирование. Повторный риск для сибсив -1%. У фертильных больных детей с хромосомными болезнями рождаются в 10 ° /). Необходима пренатальная диагностика.
Лечение. Симптоматическое. При гипогонадизме - заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении - ноотропы.