vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром полисомии Y-хромосомы

Синдром полисомии Y-хромосомы


Популяционная частота: 1:840 среди мужчин и 1:10 мужчин с ростом выше 2 м.
Цитогенетические варианты. Кариотип 47.XYY, реже 48XYYY или мозаицизм 45 К / 49.XYYYY.
Критерии диагностики. Избыточный рост в раннем возрасте и у взрослых. В большинстве - нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподибни проявления, недостаточная критика.
Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудины, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп.
Диагностика. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии X.
Лечение. Симптоматическое.