Содержание статьи
Популяционная частота
1:45000
Цитогенетические варианты Делеция с утратой от 1 / 3 до 1 / 2 длины короткого плеча хромосомы 5. За развитие полного синдрома отвечает лишь участок в коротком плече хромосомы 5 [5р-(15,1-15,2)]. Кроме делеции может быть: кольцевая хромосома 5, мозаицизм по делеции, реципрокные транслокации короткого плеча хромосомы 5 (с потерей критической участка) с другой хромосомой.
Критерии диагностики
Различные пороки развития сочетаются с неправильным формированием гортани, вследствие чего плач ребенка напоминает крик кошки, микроцефалия, антимонголоидний разрез глаз, умственная отсталость, отставание в массе, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия лица, широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные деформированные уши , аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант.Медико-генетическое консультирование . Больным и их родителям показано цитогенетическое обследование, поскольку у одного из родителей может быть реципрокные сбалансированная транслокация, которая при прохождении через стадию мейоза может обусловить делецию участка 5р-.
Лечение неэффективно .