Наследственное заболевание, которое развивается в первые недели или месяцы жизни. Проявляется в виде экзантемы, тромбоцитопенической пурпуры и повышенной чувствительности к инфекции.
Характерно появление геморрагических высыпаний в виде петехиии, пурпуры как на ячейках экзематозных поражений, так и на другом участке кожи и слизистых оболочках. Экссудат имеет геморрагический характер. Оказывается тромбоцитопения, в костном мозге уменьшено образование тромбоцитов, увеличено количество мегакариоцитов. Повышенный уровень гамма-глобулинов, сниженный - Ig М, недостаточность антителообразования при бактериальных и вирусных инфекциях. Характерны рецидивирующие пиококови поражения кожи, пневмонии, отиты, сепсис.