До спорадических случаев MX, в основе которых лежат единичные делеции или инсерции в некоторых генах, относится также церебральная прогрессирующая экстернальная офтальмоплегия (СРЕО).
На более поздних стадиях развивается симптомокомплекс, характерный для KSS: митохондриальная миопатия, миофибриллы с "рваными красными волокнами», дисфункция поджелудочной железы, задержка роста, прогрессирующая неврологическая симптоматика.
Морфологическое исследование костного мозга проявляет нормальный клеточный состав при выраженной вакуолизации эритроидного и миелоидного ростков, гемосидероз и сидеробластоз.
Выявляются значительные распределения мтДНК в лейкоцитах и ??тромбоцитах в гетероплазматичному состоянии в обремененных родословных, что указывает на возникновение мутаций de novo.