vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСиндром Патау - трисомия 13

Синдром Патау - трисомия 13


Популяционная частота 1:7800.

Цитогенетические варианты

Простая полная трисомия 13 составляет 85%. Остальные случаи обусловлены передачей длинного плеча дополнительной хромосомы в робертсоновские транслокации типа D/13 и G/13. Мозаицизм, изохромосома, неробертсоновская транслокация наблюдаются редко. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие (50%).

Критерии диагностики

Колобома, микрофтальм, умственная отсталость, задержка роста, глухота, дефект межжелудочковой перегородки, микроцефалия, тригоноцефалия, гипертелоризм, деформация ногтей, пороки конечности (полидактилия, "стопа-качалка"), гидронефроз, пупочная грыжа, аномалии развития матки, крипторхизм, пороки ЦНС (голопрозенцефалия). Всегда наблюдаются щель губы и неба, пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации, полидактилия (двухсторонняя на руках) и флексорных положение кистей. Продолжительность жизни 3 месяца -1 год.

Дифференциальная диагностика

Синдромы Меккеля, Мора, Опросы ия.

Лечение

Операции по поводу врожденных пороков, общеукрепляющее лечение. уход, профилактика респираторных заболеваний. Большинство больных погибает от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судом.