vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиСахарный диабет

Сахарный диабет


Сахарный диабет - наиболее распространенное мультифакторне эндокринное заболевание. Ведущим патогенетическим фактором всех форм СД является гипергликемия.

Клиника

Клиника характеризуется полидипсия, полиурия, полифагия, реже - похуданием, поражением кожи и слизистых оболочек.

Диагностика

Гипергликемия, глюкозурия, кетонурия. Определение содержания в крови иммунореактивного инсулина позволяет отдифференцировать абсолютную и относительную недостаточность гормона, а исследование С-пептида - выделить формы заболевания, связанные со снижением активности гормона. О наследственной предопределенности сахарного диабета свидетельствует:
1) семейное накопление случаев сахарного диабета (больше в 5-7 раз по сравнению с популяционной);
2) увеличение конкордантности среди монозиготных пар близнецов по дизиготных;
3) наличие характерных особенностей дерматоглифики: повышение пальцевого гребенчатого рисунка.
Расчет индивидуального генетического риска для родственников пробанда в значительной степени затруднен в связи с гетерогенностью сахарного диабета. Могут использоваться таблицы эмпирического риска, дифференцированно в зависимости от количества пораженных в семье и степени родства с ними.
Медико-генетическое консультирование семей с сахарным диабетом включает не только оценку риска возникновения патологии у родственников пробанда, но также и учета перспективы медикаментозной коррекции заболевания и возможности превентивной диетотерапии. Выявлена ??корреляция между уровнем гемоглобина А в первом триместре беременности у женщин с сахарным диабетом и риском возникновения пороков развития плода и спонтанных абортов. Наиболее специфичным комплексом пороков развития является синдром каудальной регрессии (агенезия или гипоплазия копчика, поясничных позвонков, бедренных костей).
Ограничения деторождения может быть рекомендовано при высоком риске развития ювенильного сахарного диабета (более 15%) и / или материнском СД. Кроме перечисленной патологии, сазарный диабет развивается при ряде эндокринных заболеваний как следствие гиперпродукции контринсулинових гормонов.

Гипогликемии

Гипогликемия может быть следствием избыточной продукции инсулина и дефицита контринсулиновых факторов или недостаточного поступления глюкозы в кровяное русло. Последнее может быть связано с уменьшением всасывания в желудочно-кишечном тракте и с нарушением метаболизма углеводородов.
Наиболее существенные симптомы гипогликемии связанные с нарушениями ЦНС: нервно-психическое возбуждение, чувство страха, голода, судороги, делирий, вегетососудистые нарушения: бледность, потливость, дрожь, тахикардия.
Минимально необходимый диагностический критерий - низкий уровень глюкозы. Из других - уровень инсулина и С-пептида в крови. Не следует забывать о гипогликемии новорожденных от матерей с сахарным диабетом, связанной с внутриутробной компенсаторной гиперплазией В-клеток. Гипогликемия является важным патогномоничным симптомом многих болезней.