vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиНесовершенное костеобразование

Несовершенное костеобразование


  1. Клиника
Содержание статьи
Несовершенное костеобразование (Несовершенный остеогенез)
Гетерогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. В основе его лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Согласно международной классификации выделяют врожденный (переломы и деформации костей выявляют до рождения) и поздний (переломы появляются в более старшем возрасте) несовершенный остеогенез, включающий несколько форм. Наследуется АД и АР; предполагается и полигенно наследования заболеваний.

Клиника

Клинический и фенотипических полиморфизм, а также генетическая гетерогенность несовершенного остеогенеза позволили выделить V типов.
Тип I (синдром Хеве, поздний несовершенный остеогенез, несовершенный остеогенез с легким повреждением костей).
Характерные признаки: голубые склеры, ломкость костей, пресенильная глухота больных или семейная тугоухость. АД тип наследования.
Тип II (летальный несовершенный остеогенез Фролика). Дети рождаются мертвыми или умирают в периоде новорожденности. АР тип наследования.
Тип III (идиопатический остеопсатироз Лобштейна, болезнь Фролика, врожденный несовершенный остеогенез). Характерные внутриутробные переломы или переломы на первом году жизни, прогрессирующая деформация длинных трубчатых костей и позвоночника, голубые склеры в детстве и нормальные или бледно-голубые у взрослых. АР тип наследования. Отличают от подобных АД форм с помощью семейного анамнеза.
Тип IV - характерны ломкость костей, несовершенный дентиногенез, нормальная окрашенность склеры и сохранен слух. АД тип наследования.
Тип V - характерная ломкость костей, нормальный цвет склер, гиперрухомисть суставов. АР тешь наследования.

Микроскопически, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. Приветственный прогноз и риск для сибсив зависят от типа (формы) заболевания и характера наследования. Лечение сводится к профилактике переломов и деформаций, а при наличии последних - оперативное лечение.