vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиМитохондриальная миопатия

Митохондриальная миопатия


Митохондриальная миопатия, которая наследуется с множественными делециями мтДНК Заболевание проявляется прогрессирующей внешней офтальмоплегия, мышечной гипотонией, билатеральной катарактой, лактат-ацидозом. Дебют заболевания на 30-м году жизни. У всех членов родословной обнаружены множественные повреждения, вовлекают большие участки мтДНК.