vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиЭпилепсии

Эпилепсии


Эпилепсии - гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся судорожными припадками, которые возникают спонтанно. Частота - 50-100:100 000 детского населения.

Этиология

Этиологическим фактором могут быть идиопатические, врожденные, дегенеративные, сосудистые заболевания мозга, а также опухоли, инфекции, травмы. Описаны хромосомные синдромы, сопровождающиеся судорожным синдромом: трисомия по хромосоме 21, кольцевая хромосома 14, дупликация и делеция хромосомы 15, кольцевая хромосома 20, фрагильной Х-хромосома. Возраст дебюта при хромосомных синдромах - от 0 до 19 лет. Судороги полиморфные, резистентные к противосудорожной терапии.

Класификация

Международная классификация епилепсиии (1989)
1. Локализационно-обусловленные эпилепсии и синдромы.
2. Генерализованные эпилепсии и синдромы.
3. Эпилепсии и синдромы, которые имеют признаки локальных и генерализованных.
4. Специальные синдромы.
Для диагностики эпилептических синдромов используются клинико-генеалогический метод, генетика ЭЭГ-паттернов ("спайк-волна"), близнецу исследования (конкордантность 65% при идиопатической генерализованной эпилепсии), идентификация генов эпилепсии! (Картовано 15 генов).
Доброкачественные семейные неонатальные судороги.
Ген локализован - 20ql3.2, 8q.

Критерии диагноза

- АД-тип наследования;
- Дебют заболевания - 2-3-й дни жизни;
- Локальные клонические или тонические пароксизмы, апноэ;
- Частота приступов - до 9 раз в сутки;
- Длительность приступов около 13 мин;
- Время возникновения приступов - во сне;
- Отсутствие специфических ЭЭГ-паттернов;
- Отсутствие очаговых неврологических нарушений;
- Благоприятный прогноз.

Дифференциальная диагностика

Основной проблемой является дифференцирование эпилептических судорог с доброкачественными идиопатическими неонатальными судорогами.

Лечение

Лечение эпилепсии изложены подробно в руководствах по неврологии. Медико-генетическое консультирование.
Основные положения МГК:
1) риск развития эпилепсии для сибсив и потомков выше, если пробанд страдает идиопатической формой эпилепсии;
2) риск эпилепсии для потомков больной матери выше, чем больного отца;
3) риск эпилепсии для сибсив выше при раннем дебюте эпилепсии у пробанда;
4) риск эпилепсии для потомков выше, если эпилепсией страдает один из родителей или сибс пробанда.
Рекомендации по медицинской помощи женщинам детородного возраста, страдающих эпилепсией:
- Консультирование по эффективным методам контрацепции;
- Применение антиконвульсантнои монотераггии в минимально возможных дозах;
- Регулярный мониторинг концентрации антиконвульсантов в крови;
- Консультирование относительно тератогенных эффектов антиконвульсантов;
- Проведение УЗИ во время беременности;
- Анализ уровня АФП в сыворотке крови и амниотической жидкости;
- Адекватная акушерская помощь;-мониторинг уровня антиконвульсантов в крови после родов;
- Поддержка максимальных сроков естественного вскармливания;
- Динамическое наблюдение за ребенком;
- Социальная помощь семьям, имеющим детей-инвалидов.