Тип наследования АД с вариабельной экспрессивностью.
Минимальные диагностические признаки: малых размеров и неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения; болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов; низкий рост.
Клиника. Нарушение енхондрального окостенения (задержка развития ядер окостенения крупных костей). Болезненность тазобедренных суставов, низкий рост, ограничение подвижности в тазобедренных и плечевых суставах, брахидактилия, нарушение походки, гиперрухомисть межфаланговых суставов. Основным диагностическим критерием является рентгенологические изменения: маленькие деформированные уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов. Метафиза длинных трубчатых костей не изменены, фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в 2-5 лет.
Дифференциальный диагноз: хондродисплазия точечная, артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая, спондилоепифизарна дисплазия урожденная и поздняя.