vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиВрожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз


Выделяют следующие клинические формы болезни:

Простой буллезный эпидермолиз

Тип наследования АД. Поражаются стопы, кисти, шея, реже - колени, туловище, локти, слизистая ротовой полости, ногти. Рубцы на месте заживления не образуются. Проявляется на 1-м году жизни, когда ребенок начинает ползать. Течение не тяжелый.

Доминантная дистрофическое форма (тип Кокейна-Турена)

Ген картований на хромосоме 1 (Iq21-q24). Популяционная частота доминантных форм - 1:50 000. Волдыри уплощенные, розовые, оставляют после себя рубцы, иногда келоидные. Локализация та же. В 80% случаев ногти тонкие и дистрофические. Конъюнктива и роговица не поражаются.

Рецессивный дистрофическое форма буллезного эпидермолиза

Волдыри на стопах, ягодицах, лопатках, локтях, пальцах, затылке, слизистой ротовой полости. При разрыве пузырей часто присоединяется инфекция. После заживления остаются рубцы, которые вызывают контрактуры, депигментации или гиперпигментации. Ногти дистрофические, могут полностью отсутствовать. Возможен гипертрихоз, гипергидроз. Поражение глаз проявляется неспецифическим блефаритом, кератитом с помутнением роговицы. Образование пузырей на слизистой гортани может приводить к хриплости голоса, афонии. Наблюдают гипоплазию эмали, позднее прорезывание зубов.

Летальный буллезный эпидермолиз

Летальный буллезный эпидермолиз - наиболее тяжелая форма, проявляется после рождения и приводит к смерти до З мес. жизнь. Характерны отслойка эпидермиса, поражение слизистых оболочек и бронхиол. Рубцы, моли, пигментные изменения кожи отсутствуют. Пузыри локализуются на туловище, лице, волосистой части головы, конечностях. Ладони и подошвы не повреждаются. Содержимое пузырей геморрагический. Ногтевые пластинки отпадают.