vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГомоцистинурия

Гомоцистинурия


Дефект фермента цистотионинсинтетазы, в результате чего накапливается гомоцистин, является промежуточным продуктом обмена метионина.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Для этого заболевания характерно нарушение зрения (подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва) и строения скелета, может возникать слабоумие. Для диагностики заболевания определяют в моче содержание гомоцистина. В плазме крови и в моче увеличено содержание метионина. Заболевания контролируется рецессивным геном.