vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГистидинемия

Гистидинемия


Нарушение синтеза фермента гистидазы, в результате чего гистидин превращается в имидазолпировиноградную кислоту - основной токсический продукт. АР тип наследования.
Популяционная частота. Не установлена.
Критерии диагностики. Клинически проявляется задержкой психического развития, неврологическими симптомами, судорожным синдромом, нарушением речи (моторная алалия) и слуха. Концентрация гистидина в плазме крови и спинномозговой жидкости повышена до 0,1 г / л (10 мг%) и выше.