vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГипохондроплазия

Гипохондроплазия


  1. Клиника.
Содержание статьи
Соотношение полов 1:1. АД тип наследования.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей.

Клиника.

Отмечается незначительное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов. Симптомы появляются в 3-4 года жизни. Размеры головы нормальные. Грудная клетка широкая, уплощенная, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Ограничение движений в тазобедренных и локтевых суставах. Рентгенологически: вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, горизонтальная поверхность вертлужной впадины, укорочение и утолщение бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой кости, "квадратная" форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястных сустава. Такие индивиды обычно имеют вид лиц коренастой или мышечной телосложения.
Дифференциальный диагноз: ахондроплазия.