vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГипербилирубинемия

Гипербилирубинемия


Гипербилирубинемия, или синдром Криглера-Найяра (негемолитическая желтуха).
Заболевание развивается вследствие снижения активности фермента глюкоронилтрансферазы в печени, что приводит к нарушению перехода непрямого билирубина в прямой. Выделяют 2 типа: АД тип Ариоса (активность глюкоронилтрансферазы снижена на 15-20% от нормы) и АР тип наследования (глюкоронилтрансферазы не определяется). У мужчин встречается чаще, чем у женщин. Клинически характеризуется желтухой в первые сутки после рождения, которая в дальнейшем нарастает, развиваются глазодвигательные нарушения, анорексия. Печень и селезенка не увеличены, признаков гемолитической анемии нет. Билирубинемия в пределах 371-500 ммоль / л (за счет непрямой фракции). Больные живут до 2-3 лет. Лечение проводится в зависимости от типа заболевания. При АД типе Ариоса - заменимое переливания крови, сеансы гемосорбции, фитотерапия, фенобарбитал, при АР типе - фенобарбитал не эффективен.