vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиГалактоземия

Галактоземия


Нарушение синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы приводит к накоплению в тканях галактозы и галакто-зофосфату, которые обладают токсическим действием. Заболевание возникает при вскармливании грудным молоком, поскольку у таких детей нарушается расщепление молочного сахара (лактозы). Наследование по АР типом. Популяционная частота. 1:10 000.
Критерии диагностики. Вскоре после рождения появляется симптоматика: понос, рвота, отставание в развитии, катаракта. Смерть может наступить на первом году жизни.
Диагностируется заболевание с помощью хроматографии крови и мочи для определения содержания галактозы. Микробиологическая проба позволяет провести массовый и селективный скрининг. Для выявления гетерозиготного носительства используют нагрузочную пробу с галактозой. При установлении гетерозиготности у будущей матери необходимо назначить безмолочную диету, чтобы предотвратить развитие врожденной катаракты у ребенка.
Лечение. Безмолочная диета.