vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиФиброзная дисплазия полиостоничная

Фиброзная дисплазия полиостоничная


Фиброзная дисплазия полиостоничная (Син.: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта)
Соотношение полов: 1:1.
Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические.

Минимальные диагностические признаки

Множественная фиброзная дисплазия с кожными и эндокринными аномалиями или без них.

Клиника

Классическая триада: множественная фиброзная дисплазия, пигментация кожи и преждевременное половое созревание. Поражение скелета асимметричное. Рентгенологически: неоднородные участки разрежений из псевдокисты. Повреждения имеют сегментарный распределение, наиболее часто поражаются кости нижних конечностей, реже - верхних конечностей и очень редко - черепа. В 70% - асимметричное укорочение нижних конечностей, хромота, переломы, боли при ходьбе, искривление пораженных костей, формирования ложных суставов. У 1/3 больных повышен уровень щелочной фосфатазы в крови. Вследствие фиброзной дисплазии черепа могут поражаться зрение и слух. Сразу после рождения на коже коричневые пигментные пятна с неровными краями, которые локализуются в области костной патологии. Распространение пятен одностороннее, сегментарное. Преждевременное половое созревание происходит у девушек в 50%. Уровень гонадотропинов в моче резко снижен, уровень лютеинизирующего гормона повышен. У некоторых больных повышенная экскреция с мочой 17-гидроксикортикостероидов и 17-ОКС. В детстве рост ускорен, у взрослых - нормальный. Часто развивается диффузный или вузловатий зоб, умеренный гипертиреоз.

Дифференциальный диагноз

Нейрофиброматоз, гиперпаратиреоз. Аномалии плотности кортикального слоя диафизов костей и / или формирования метафизов