vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиФенилкетонурия

Фенилкетонурия


  1. Критерии диагностики
Содержание статьи
Наследственная недостаточность фенилаланингидроксилазы (ФАГ), В результате чего ФА не превращается в тирозин, а путем косвенного обмена образует фенилкетопоходные (фенилпировиноградную кислоту). Продукты нарушенного метаболизма влияют на развитие нервной ткани (нарушается формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС, синтез ГАМК и серотонина). Нарушение синтеза тирозина приводит к снижению синтеза меланина, адреналина, тироксина, дофамина. Содержание ФА у больных - 0,012 -0,024 ммоль / л (в норме - 0,006 ммоль / л). Это заболевание получило название "фенилпировиноградная олигофрения", так как характеризуется слабоумием. "Мягкая" форма и доброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлена ??мутациями других генов, которые касаются обмена ФА.
Тиш наследования АР, тяжесть течения зависит от экспрессивности гена.
Популяционная частота патологии в среднем 1:10 000, частота гетерозиготного носительства - 1:50-1:100. Имеются значительные различия между популяциями: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирландии, 1:6000 в Беларуси, 1:119000 в Японии. Соотношение полов 1:1. Рождения больных детей чаще всего наблюдается у фенотипически здоровых родителей. Локус ФКУ расположен в длинном плече хромосомы 12 (12q22-24). Наиболее распространенная мутация R408W. Ген секвенирован. Возможна молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот.

Критерии диагностики

Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но с поступлением ФА через молоко матери с двух месяцев жизни развиваются клинические проявления: дерматит, осветление волос и радужек, генерализованные судороги, умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах тела, возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц. Течение болезни прогредиентное.
Разработаны скрининг-тесты для диагностики этого заболевания до выписки из роддома, основанные на выявлении фенилпировиноградная кислоты в моче или в плазме крови (флуориметричний метод).
Возможно также определение гетерозиготного носительства с помощью нагрузочных проб. Со второго месяца положительная проба Фелинга (с трихлорним железом). Лечение. Безбелковой диета с гидролизатами белка, не содержащие ФА до 19 лет ("Берлафен", "Минафен 2," Апонти ") с постоянным контролем уровня ФА в пределах 3,5 мг%.