Содержание статьи
Дисгенезия щитовидной железы
(атиреоидний кретинизм, атиреоз).
Симптомокомплекс
гипотиреоз, щитовидная железа не пальпируется. Гипотиреоз манифестирует рано и проходит, в большинстве случаев, очень тяжело, с развернутыми клиническими проявлениями. При УЗИ и РИ сканировании ткань щитовидной железы не оказывается. Иногда находят небольшое количество эктопической тиреоидной ткани по ходу ductus thyreoglossus или в области корня языка. При гормональном обследовании выявляется резкое повышение уровня ТТГ и значительное снижение Т "Т., а также ЗБЙ и БЕЙ.Косвенным подтверждением дисгенезии железы, а не атиреозу, может служить обнаружение Т3 при низком содержании в крови Т4. Йоднакопичувальна функция щитовидной железы резко снижена. Заболевание встречается в 4 раза чаще у лиц женского пола.
Тип наследования . Наиболее вероятный АР.
Медико-генетическое консультирование при наследственных формах гипотиреоза исходит из установленного факта АР типа наследования для абсолютного большинства синдромов. Генетический риск для сибсив высокий. Исключение составляют случаи гипотиреоза с образованием аномальных йод-протеинов, которые наследуются АД, где риск высок для потомков больных. Учитывая неполную пенетрантность и вариабельный экспрессивность патологического гена по данной патологии показано направленное обследование здоровых лиц, возможных носителей гена.
Необходимо помнить также, что дисгенезия щитовидной железы в ряде случаев не является наследственно обусловленной. Таким образом, в спорадических случаях, при отсутствии кровоспориднености между супругами, риск для сибсив есть 5%. Важным для медико-генетического консультирования может быть выявление гетерозиготных носителей рецессивного гена за отдельными симптомами заболевания. У гетерозигот нередко выявляется увеличение щитовидной железы, снижение слуха, субклинические признаки гипотиреоза.
В настоящее время пренатальная диагностика гипотиреоза не проводится. Однако вполне реально можно выявить заболевание у новорожденного с помощью гормонального обследования в семьях с отягощенной наследственностью. Рано начатое лечение позволяет помочь большинству пациентов. Кроме того, при консультировании следует учитывать легкий клиническое течение ряда синдромов. Таким образом, для существенного ограничения деторождения в семьях с наследственно обусловленными формами гипотиреоза нет оснований.