vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиДенервационная амиотрофия

Денервационная амиотрофия


Среди спинальных мышечных атрофий (денервационных амиотрофии наиболее частой является детская. При самой тяжелой из ее трех форм дети погибают до 2 лет, при другой - с раннего возраста неподвижны. Другие более редкие формы спинальных атрофий с различным наследованием случаются в основном у взрослых . Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип I (болезнь Верднига-Гофмана)

Критерии диагноза:

- АР-тип наследования;
- Дебют заболевания - пренатальный период и первые 6 мес. жизнь;
- Симптомокомплекс "хилой ребенка" - генерализованная мышечная гипотония, слабость мышц туловища и преимущественно проксимальных отделов конечностей, фасцикуляции;
- Задержка моторного развития;
- Наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон I типа и атрофированных волокон I и П типов;
- Признаки денервации при ЭМГ-исследовании;
- Быстропрогрессирующий ход;
- Неблагоприятный прогноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят со структурными миопатия (миотубулярна миопатия, болезнь центрального стержня), с врожденными миопатия, органическими ацидурия.