vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиЧерепно-ключичная дисплазия

Черепно-ключичная дисплазия


АД тип наследования с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. У 1/3 случаев - свежие мутации.
Минимальные диагностические признаки: аплазия ключицы или ее части, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов.
Клиника. Генерализованная скелетная дисплазия, при которой максимально сводятся плечи. Продолжалось открытые черепные швы и роднички приводят к чрезмерному развитию лобных, височных и затылочных бугров, наличия вормиевих костей. Созревания скелета замедленно. Характерны укорочение средних фаланг V пальцев кисти, дополнительные эпифизы II и V метакарпальных костей, широкое лонно сообщения, аномалии позвонков и ребер, сколиоз, узкая грудная клетка, повышенная ломкость костей. Наблюдается отставание в росте. Патология зубов включает позднее прорезывание, гипоплазию эмали, множественный кариес, поверхкомплектни зубы. Дифференциальный диагноз: пикнодизостоз, черепно-лицевой дизостоз.