vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАртроофтальмопатия наследственная прогрессирующая

Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая


Артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая (Син.: синдром Стиклера) Тип наследования АД с вариабельной экспрессивностью. Мутации гена COL2A1 на хромосоме 12.
Минимальные признаки: миопия, патология суставов, марфаноидний тип. Клиника. Миопия, аномалии пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, ретиношизиса, катаракта, спонтанное отслойка сетчатки, астигматизм, глаукома. У новорожденных увеличения и гипермобильность суставов, в раннем детстве - боли и тугоподвижность в суставах с подросткового периода - прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. Чаще повреждаются лучевой-запястий, коленные, голеностопные суставы. Рото-лицевые аномалии: микрогения, щель неба, гипоплазия средней части лица, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Марфаноидний фенотип: астеническое телосложение, воронкообразная грудная клетка, кифоз, сколиоз. Рентгенологически: легкая спондилоепифизарна дисплазия. Интеллект сохранен.
Дифференциальный диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, спондилоепифизарна дисплазия.