vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАльбинизм

Альбинизм


Неспособность меланоцитов образовывать меланин за недостаточной активности тирозиназы. Считают, что существуют две формы альбинизма, контролируемые генами из разных аллелей. Отсутствие меланина в луковицах волос, клетках эпителия кожи, сетчатке приводит общий альбинизм, что часто сочетается с глухотой. Наследуется по АР типом. Популяционная частота общего альбинизма от 1:10 000 до 1:200 000 (по данным разных авторов), частичного 1:20000. Просвечивание кровеносных сосудов обуславливает красный цвет глаз. Известно, что от родителей-альбиносов рождаются дети, страдающие альбинизм в 100% случаев, от брака альбиноса и носителя альбинизма - у 50%; от родителей-гетерозигот - в 25%.