vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни генетикиАдреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром


Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников, АГС) Популяционная частота. 1:5000 новорожденных.

Генетическая характеристика

АГС относится к группе заболеваний, подлежащих просеивая диагностике у новорожденных. Ген стероид-21-гидроксилазы локализован в коротком плече хромосомы 6 (6р21.3). Он является частью гена цитохрома Р450. Его мутантная форма вызывает недостаточность 21-гидроксилазы. Тяжелая сильвтратна форма АГС ассоциируется с антигенами системы HLA: A3, BW47, DR7. Относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Известно 5 видов наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилазы, холестерол десмолазы, 3-г-гидрокси-стероиддегидрогеназа, 11-Р-гидроксилазы, 17-а-гидроксилазы). Все варианты наследуются по АР типом. Наиболее распространенная форма (90% от всех случаев) - дефицит 21-гидроксилазы. Известны два классических клинических варианта этой болезни - сильвтратна и простая вирильна формы. Два других (неклассических) варианты называются поздней (неклассической) и латентной (бессимптомной) формами. Заболевание обусловлено тем, что нарушен процесс 21-гидроксилирования и 17-гидроксипрогестерона не превращается в 11-дезоксикоршзол.

Критерии диагностики

Сильвтратна форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется в нарушении солевого обмена (дефицит минералокортикоидов). В патологический процесс вовлечена ренин-альдостероновой системы. С первых дней жизни - срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела. Обезвоживание вызывает повышенную жажду, что проявляется активным сосанием. Биохимическое исследование крови: гиперкалиемия, гипонатриемия, ацидоз.
Простая вирильна форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ранним соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорожденных девочек при кариотипе 46, XX отмечается различная степень маскулинизации.
Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков вирильна форма АГС при рождении своем не распознается. Диагноз ставится на 5-7-м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития.
Поздняя форма (неклассический вирилизуючий вариант) оказывается в подростковом возрасте. У девушек наблюдается умеренное увеличение клитора, раннее развитие грудных желез, ускорение костного возраста, нарушения менструального цикла, гирсутизм. Симптомами избытка андрогенов у мальчиков могут быть лишь ускоренный костный возраст и преждевременное оволосение наружных половых органов. Латентная форма не имеет клинических проявлений, но в сыворотке крови отмечается умеренное повышение уровня предшественников кортизола.