vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни гематологииГемохроматоз

Гемохроматоз


Гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет) - наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания в кишечнике железа, которое откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Помимо наследственного, выделяют вторичный гемохроматоз, развивающийся при сидеробластной анемии, талассемии, поздней кожной порфирии, а также в результате избыточного поступления железа с пищей. Наследственный гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и ассоциируется с -антигенами HLA A3, В14 и В7. Первичный биохимический дефект неизвестен. Частота заболевания в популяции составляет 0,3 %, однако носительство аномального гена встречается значительно чаще.

Патогенез гемохроматоза

В норме в кишечнике у мужчин и женщин всасывается 1 -1,5 мг железа в день, а всего в организме содержится около 3-5 г железа. При наследственном гемохроматозе количество всасываемого железа достигает 4 мг в день, что приводит к повышению содержания его в крови и увеличению степени насыщения трансферрина. По мере накопления железа в организме (до 20 г и более) избыток его откладывается в паренхиматозных органах, вызывая их повреждение и развитие фиброза.

Клиника гемохроматоза

Гемохроматоз в 5-10 раз чаще встречается у мужчин, так как женщины постоянно теряют железо во время менструаций. Первые симптомы заболевания - слабость, утомляемость, снижение массы тела, потемнение кожи - обычно появляются в возрасте 40-60 лет. К основным проявлениям гемохроматоза относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет, а также поражение сердца, артрит, гипогонадизм.
Диффузная пигментация кожи, обусловленная повышением содержания меланина, наблюдается у 90 % больных. Выраженность ее зависит от давности заболевания. Бронзовый или дымчатый оттенок кожи лучше заметен на открытых частях тела (лицо, руки), в подмышечных впадинах, паховой области. Реже выявляют пигментацию слизистых оболочек.
Печень увеличена практически у всех больных, при этом у половины из них какие-либо лабораторные признаки ее поражения отсутствуют или выражены незначительно. При биопсии печени выявляют фиброз ткани с плотными фиброзными перегородками, окружающими дольки, а при прогрессировании заболевания - крупноузловой цирроз. Признаки портальной гипертензии наблюдаются сравнительно редко. У 30 % больных развивается печеночно-клеточный рак, частота которого увеличивается с возрастом. Спленомегалия наблюдается в 25-50 % случаев.
Сахарный диабет встречается у 65-80 % больных, преимущественно при наличии этой патологии у родственников. Он нередко протекает тяжело и осложняется инсулинорезистентностью и жировой атрофией. ляют значительно позднее. Как правило, случаи цирроза печени имеются и у других членов семьи.
Неврологические нарушения, появляющиеся в 15- 30-летнем возрасте, могут быть первым проявлением болезни Вильсона - Коновалова. К ним относят тремор конечностей или всего тела, усиливающийся при волнении и попытке выполнить целенаправленные действия. Наблюдается также ригидность мышц, дисфагия, дизартрия, гипомимия, снижение интеллекта, а также психические нарушения (синдром шизофрении, маниакально-депрессивный психоз, неврозы). Симптомы поражения ЦНС обычно сопровождаются появлением кольца Кайзера - Флейшера зеленого цвета на роговице (симптом роговичного кольца), которое может быть выявлено при исследовании с помощью щелевой лампы.
В редких случаях у больных имеются признаки поражения почек - протеинурия, гематурия, канальцевые нарушения.

Диагноз гемохроматоза

Диагностировать болезнь Вильсона - Коновалова сравнительно легко при появлении у больного симптомов поражения печени и ЦНС, наличии случаев заболевания у родственников и кольца Кайзера - Флейшера на роговице. Подтверждает диагноз снижение содержания церулоплазмина в крови (менее 0,2 г/л), увеличение содержания свободной меди в крови (более 3 г/л), биоптатах печени (более 100 мг/г) и моче (более 100 мкг/сут). В последние годы для диагностики исследуют процесс поглощения печенью радиоактивной меди. При наличии гепатоцеребральной дистрофии печень практически не захватывает медь. Отношение величины радиоактивности в печени через 24 ч после внутривенного введения изотопа к этой величине через 2 ч равно в норме 1,4-9, а при болезни Вильсона - Коновалова - 0,2-0,3. У гетерозиготных носителей это соотношение равно 1.