Содержание статьи
Эта талассемия встречается гораздо реже, чем В-талассемия.
Талассемии
- неоднородная группа наследственных анемий. Клиническое значение имеют В- и а-талассемия: В-талассемия обусловлена снижением или отсутствием синтеза В-цепей глобина, а-талассемия - угнетением синтеза а-цепей.
Талассемии
встречаются на всех континентах среди представителей многих рас; В-талассемия распространена в странах, прилегающих к бассейну Средиземного моря, в Юго-Восточной Азии и в Африке, а-талассемия - у жителей стран Ближнего Востока, В-талассемия наблюдается среди населения Азербайджана, Грузии, в Средней Азии - среди таджиков, бухарских евреев, как спорадические случаи регистрируется у лиц других национальностей.
Этиология и патоненез а-Талассемии
Во внутриутробном периоде дефицит a-цепей ведет в результате избытка у-цепей к образованию их тетрамеров (74 или Hb Bart's), а у взрослых в связи с избытком В-цепей- к возникновению тетрамеров этих цепей (р4 или НЬН). Синтез а-цепей контролируется двумя парами генов, по-видимому, неравнозначными. Синдромы а-талассемии зависят от разных комбинаций мутаций в этих четырех локусах а-генов.При наиболее тяжелой гомозиготной форме от обоих родителей наследуются четыре измененных (мутантных) гена а-цепей глобина; эта форма несовместима с жизнью, приводит к водянке плода и мертворождению. Продукция а-цепей отсутствует, гемоглобин такого ребенка почти полностью состоит из НЬ 74.
Вторая клинически значимая форма а-талассемии - гемоглобинопатия Н возникает, когда три из наследуемых от родителей гена а-цепей глобина являются измененными (мутантными), а один - «несимптомным», функциональным.
Клиника а-Талассемии
Характеризуется спленомегалией и гепатомегалией, гипохромной анемией различной выраженности (чаще умеренной) с обычными для талассемии морфологическими признаками и выявлением множественных мелких включений - телец Гейнца (преципитаты аномального НЬ р4) при инкубации эритроцитов с крезиловым синим. При электрофорезе гемолизата эритроцитов обнаруживается 30-40 % гемоглобина Н, нормальное или сниженное количество гемоглобина А2 и нормальное количество гемоглобина F. Снижение содержания гемоглобина А соответствует степени увеличения гемоглобина Н, полное отсутствие а-цепей не встречается. При ацетатцеллюлозном электрофорезе в щелочной среде (рН 8,6) гемоглобин Н мигрирует быстрее, чем гемоглобин А, а в кислой среде (рН 6,5) этот гемоглобин движется в противоположную от гемоглобина А сторону.При носительстве двух или одного мутантных гена а-цепей глобина клинические проявления анемии обычно не отмечаются, но могут снижаться СЭО и СЭГ.