Синдром трисомии-Х

Синдром (47, XXX) встречается у новорожденных девочек чаще, чем синдром Шерешевского - Тернера (1 : : 1200).

Этиология и патогенез синдрома трисомии Х

При этом заболевании обнаружен набор из 47 хромосом с тремя X-хромосомами. Увеличение количества Х-хромосом уменьшает активность половых желез, что связано с неактивным спирализованным состоянием лишней Х-хромосомы. Этим объясняется и то обстоятельство, что лишняя Х-хромосома существенно не нарушает хромосомный баланс клетки и не Еедет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов. Реже встречаются синдромы 48ХХХХ и 49ХХХХХ, сопровождающиеся значительным снижением интеллекта.

Клиника синдрома трисомии Х

Синдром трисомии-Х не имеет отчетливой клинической картины. Основной патологический признак - нарушение психической деятельности в виде отставания в умственном развитии. У некоторых больных наблюдается олигофрения, склонность к заболеванию шизофренией и т. д. При цитологическом исследовании определяется наличие двойного полового хроматина. Прогноз определяется клиническими признаками заболевания.