Характерны умственная отсталость, полидактилия, аномальная подвижность в суставах фаланг, большая длина указательного пальца по сравнению со средним, микроцефалия, низкое расположение ушей, уменьшенная нижняя челюсть, выступающий затылок, иногда неправильное строение грудины, диафрагмальные грыжи, вывих бедер, крипторхизм. Большинство детей с трисомией-D и -Е погибают в раннем детском возрасте. У выживших детей наблюдается глубокая умственная отсталость, сочетающаяся с пороками развития (вро/;;,"енные пороки сердца, аномалии строения почек, скелета и др.). В хромосомном наборе выявляется лишняя 18-я хромосома, транслокация Е/В, Е/С, E/D. Частота рождения детей, с трисомией-D составляет 0,007 %, с трисомией-Е - 0,02 % (Сопеп, Erkman).
Трисомия 22-й пары хромосом вызывает множественные врожденные пороки развития, шизофрению, гипотонию мышц, реже - дисплазию ушных раковин, страбизм, дефекты речи, имбецильность.