vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниСиндром трисомии-D

Синдром трисомии-D


Синдром трисомии-D (13 - 15-й пары) (Патау синдром). Характерны множественные тяжелые дефекты развития: врожденные пороки сердца, выраженная умственная отсталость, глухота, анофтальмия, повышенная подвижность суставов, огромный желчный пузырь, стеноз общего желчного протока, неполный поворот ободочной кишки и др. У некоторых больных отмечается гидронефроз, пупочная грыжа, гипертония мышц, судорожная готовность, крипторхизм.
При трисомии-D выявляется лишняя хромосома группы D или транслокация D/D и D/E. Дети умирают в первые три месяца] жизни.