vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниСиндром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера


Синдром Шерешевского-Тернера - клинический симптомокомплекс, наблюдающийся у девочек. Характеризуется своеобразным физическим развитием и отставанием в половом развитии. Частота заболевания среди новорожденных девочек - 1 : 3000. Заболевание описано в 1925 г. отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что оно связано с недоразвитием передней доли гипофиза и яичников в комбинации с другими врожденными аномалиями развития. В 1954 г. Polani и соавт. установили у этих больных отсутствие типичного для женского пола полового хроматина и предположили, что комплекс половых хромосом соответствует мун-сксму типу XY.

Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (Х0). В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Кроме того, имеются больные с карпотипом, характерным для синдрома Шерешевского - Тернера, когда ХО-хромосомы определяются лишь в части клеток, а в остальных имеются иные кариотипы - XX, XY, XXX, XXY и др. Около 80 % больных хроматинотрицательны.
Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белка и ферментов, что определяет нарушение обмена веществ в организме и ведет к многочисленным аномалиям. Синдром Тернера у мужчин описал Flaveli.
Больные с мужским синдромом Тернера - фенотипически низкорослые мальчики с короткой шеей, аплазией яичек, дисгенезией канальцев и сниженным интеллектом. Y-хромосома у них сохраняет до некоторой степени свою активность.
Кроме того, у девочек с недоразвитием половых желез, у мальчиков с гермафродитизмом и частыми опухолями половых желез обнаруживается мозаичный набор хромосом X0/XY, все они хроматинотрицательны, как и при других вариантах синдрома Шерешевского - Тернера с наборами хромосом Х0, 46XY, X0/XY и т. д.
При различных видах мозаицизма клинические признаки у таких больных менее выражены, чем при синдроме Х0 (отек при рождении и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост больных может быть нормальным, более часты спонтанные ме [струации).
Хроматинположительные варианты синдрома Шерешевского - Тернера представлены кариотипами ХО/ХХ/ХХХ, ХО/ХХХ, изохромосомным мозаицизмом XX и ХХ/ХХ, кариотипом с кольцевой X-хромосомой - ХО/ХХ, ХО/ХХ/ХХ, ОХ/ХХ/ХХ X и половой хромосомой с делецией длинного плеча - X, ХО/ХХ. Половые железы таких больных недоразвиты, выражена инфантильность.

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера

Клиника заболевания весьма разнообразна. Наиболее частым симптомом является низкий рост. Еще в детстве эти больные отстают от сверстников в физическом развитии, и к моменту полового созревания их рост составляет 130 - 145 см. Имеются данные о большой частоте синдрома Шерешевского - Тернера среди низкорослых девочек во многих странах, в частности в Японии. Вторым характерным признаком является половой инфантилизм, особенно часто проявляющийся в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. При гистологическом исследовании их выявляется наличие соединительной ткани, в которой встречаются единичные островки ткани яичника с примордиальными и крайне редко - с развитыми фолликулами. Такие больные бесплодны. Строение тела непропорционально - длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Твердое небо иногда высокое и узкое («готическое»), отмечается неправильный рост зубов. Шея широкая и короткая, наблюдается низкий рост волос. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам, придают шее типичный вид крыловидной (pterigium coli). Аномалии развития кистей выражаются в укорочении четвертых (за счет коротких пястных костей) и искривлении пятых пальцев. Пальцы стоп III, IV, V также укорочены и деформированы. Часто расстояние между I и II пальцами стоп увеличено. Отмечается стойкий отек конечностей. При синдроме Шерешевского - Тернера имеется ряд изменений со стороны внутренних органов - врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки, стеноз отверстия аорты, стеноз отверстия легочного ствола), аномалии почек (подковообразная почка, двойные лоханки или мочеточники). В неврологическом статусе патологических изменений нет. Интеллект снижен крайне редко.

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера

Диагноз синдрома Шерешевского - Тернера у новорожденных установить трудно, так как еще не проявляются характерные признаки. С возрастом диагноз основывается на клинической картине, определении патологического кариотипа (45, Х0 и другие варианты) и отсутствии или недостаточном количестве полового хроматина.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

Полное выздоровление не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение симптоматическое. С целью увеличения роста назначают анаболические гормоны (метиландростендиол, неробол - дианабол). Лечение эстрогенными препаратами начинают в возрасте 13 - 15 лет. Диэтилстильбэстрол назначают по 1 - 2 мг через день в течение 20 дней. Эстрадиола бензонат вводят внутримышечно по 2 мг через каждые 2 - 3 дня в течение 6 - 12 месяцев. Часто эффективно применение эстрогенных препаратов (увеличение молочных желез, появление вторичных половых признаков, иногда появление регулярных менструаций).