Синдром Санфилиппо характеризуется значительным снижением интеллекта, умеренными изменениями в костной системе, легким помутнением роговицы. Клиническая картина подобна синдрому Гурлера, причем более тяжелые поражения центральной нервной системы выявляются в сочетании с легкой соматической патологией.