Синдром Моркио

Синдром Моркио характеризуется деформацией грудной клетки и конечностей, нарастающей тугоподвижностью в суставах, повышенной экскрецией мукополисахаридов с мочой. Нарушение интеллекта отсутствует или минимально; гепатоспленомегалия и изменения со стороны других внутренних органов не отмечаются. Клинические проявления характерны для детей старше 2 - 4 лег. На 2 - 4-м году жизни начинается отставание в росте, появляется искривление в грудном и верхнепоясничном отделе позвоночного столба, деформация грудной клетки по типу «куриной груди», искривление ног, постепенно нарастает ограничение подвижности в крупных суставах - локтевых, коленных и др. Походка нарушена, часто «утиная». Повышена экскреция хондроитинсульфата А и С с мочой. Часто присоединяются вторичный деформирующий артроз и спондилез.
Для диагностики и дифференциальной диагностики очень важно определить экскрецию мукополисахаридов с мочой и провести рентгенологическое исследование (рентгенография легких, тазобедренных суставов, позвоночного столба в грудном и поясничном отделах).