vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниСиндром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера


Синдром Клайнфельтера - клинический симптомкомплекс у лиц мужского пола, сопровождающийся иногда нервно-психическими нарушениями. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 0,2 %. Заболевание описано в 1942 г. Klinefelter у лиц мужского пола, отстающих в половом развитии. В 1959 г. Jacobs, Strong определили наличие у этих больных патологического комплекса половых хромосом - XXY.

Этиология и патогенез синдрома Клайнфельтера

В основе заболевания лежит патологический комплекс половых хромосом. Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются две Х-хромосомы (вместо одной Х-йодной Y-хромосомы), т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом - XXXY, XXXXY и т. д.

Клиника синдрома Клайнфельтера

В допубертатном периоде клиническая симптоматика не выявляется и правильный диагноз возможен лишь при цитологическом исследовании. В пубертатном периоде складывается присущий этим больным фенотип. У них отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развита мускулатура, атрофия яичек, отсутствие сперматогенеза, недостаточное развитие вторичных половых признаков. Часто в период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение молочных желез). Как правило, отмечаются умственная отсталость различной степени и психические заболевания - шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др. У лиц с тремя-четырьмя Х-хромосомами (XXXY) наблюдаются аномалии скелета, более выражены гипогенитализм, крипторхизм, умственная неполноценность, вплоть до идиотии. Отмечается снижение секреции 17-кетостероидов и усиленное выделение гонадотропина.
Диагноз основывается на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Больные жизнеспособны.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Специфического лечения нет. Проводится заместительная терапия для развития вторичных мужских половых признаков: метилтестостерон (5 - 25 мг/сут); токоферола ацетат (100 - 200 мг/сут); в возрасте от 14 до 20 лет - андрогены пролонгированного действия (500 - 1000 мг/сут).