Синдром Гурлера сопровождается значительными костными деформациями, тугоподвижностью в суставах, гепатоспленомегалией, выраженным отставанием в нервно-психическом развитии.
Наблюдается катаракта, порок сердца, тугоухость. Характерно прогрессирующее течение.