vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниРедко встречающиеся формы рахита и рахитоподобные заболевания

Редко встречающиеся формы рахита и рахитоподобные заболевания


В группу рахитоподобных остеопатий с клинической картиной, сходной с рахитом, и резистентных "к кальциферолу относят заболевания эндогенного происхождения, протекающие с глубокими нарушениями обмена веществ и функций ряда внутренних органов. Так, при хронических заболеваниях органов пищеварения, нарушении усвоения жиров и кальциферола (целиакия) может возникнуть кишечный рахит. У детей дошкольного и школьного возраста встречается почечный рахит, или нефрогенная остеодистрофия, обусловленная хроническим поражением почек (гломерулонефрит) или врожденными аномалиями развития почек с тяжелыми функциональными поражениями.

Гипофосфатемическая, или почечная, остеодистрофия (фосфатный диабет Фанкони и Жирарде)

Заболевание наследственное, наследуется по доминантному типу, сцеплено с Х-хромосомой. В основе лежит понижение реабсорбции фосфатов в канальцах нефрона, нарушение всасывания фосфата кальция в кишках. Заболевание выявляется в раннем возрасте и протекает до окончания роста костей, приводя к значительным деформациям.

Клиника

Отмечаются повышенная утомляемость, боль в ногах, деформации скелета, особенно нижних конечностей, отставание в росте. Тонус мышц обычно удовлетворительный. При исследовании крови - гипофосфатемия и гиперфосфатаземия, содержание кальция в норме или слегка понижено. Нарушение функции канальцев нефрона избирательное - отмечается в основном гиперфосфатурия без аминоацидурии и нарушения других функций.

Лечение

Лечение должно включать общие оздоровительные мероприятия, рациональное питание и максимальное пребывание на свежем воздухе. Обычные терапевтические дозы эргокальциферола неэффективны. Лечение большими дозами (50 ООО - 100 ООО ME в день) проводится под контролем биохимических показателей крови (содержание фосфора и кальция, активности фосфатазы) во избежание гипервитаминоза. Показано применение новых препаратов эргокальциферола - дигидрохолестерина и других активных метаболитов. Ортопедическое лечение показано при нормализации рентгенологической картины и биохимических показателей.

Синдром де Тони - Дебре - Фанкони

Синдром де Тони - Дебре - Фанкони описан в 1933 г. Относится к наследственным тубулопатиям. В основе заболевания лежит избирательное нарушение функции проксимального отдела канальцев нефрона без воспалительных и дегенеративных изменений. Нарушается реабсорбция фосфатов, глюкозы и аминокислот. На первом году жизни заболевание протекает остро, отмечается полиурия, ацидоз (анорексия, рвота). У детей старше года появляются костные деформации, наблюдается ломкость костей, отставание в росте, увеличение печени и селезенки. Выраженная гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, понижен щелочной резерв крови. В моче обнаруживаются белок, сахар, аминокислоты; нарушается концентрационная функция почек. Рентгенологически выявляется размытость в зоне предварительного обызвествления. В патогенезе данного синдрома определенное значение имеет нарушение функции печени. Нарушение дезаминирующей функции печени может сопровождаться накоплением цистина в роговице, костном мозге. Возникает цистиноз, или синдром де Тони - Дебре - Линьяка.

Гиперфосфатемическая, или почечная, остеодистрофия (гиперфосфатемический рахит Фанкони)

Встречается в школьном возрасте относительно редко. Обычно предшествует заболевание почек (хронический гломерулонефрит или пиелонефрит). Основной патогенетической особенностью является понижение способности клубочков нефрона к выведению фосфатов. Постоянная гипокальциемия связана с нарушением всасывания кальция в кишках и нарушением метаболизма эргокальциферола в пораженных почках. Выражена гиперфосфатемия, иногда повышение остаточного азота, гиперхолестеринемия. Клинически отмечаются задержка роста и деформации скелета, особенно нижних конечностей. Лечение должно быть направлено в основном на восстановление функции почек. Показано применение больших доз эргокальциферола под контролем биохимических показателей крови.