vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниНаследственный нефрит

Наследственный нефрит


Наследственный нефрит - генетически детерминированная патология почек, которая в среднем составляет 10 - 14 % всех наследственных заболеваний почек (Royer, 1971; В. П.Лебедев и соавт., 1974).

Этиология и патогенез наследственного нефрита

Этиология и патогенез наследственного нефрита изучены недостаточно. Возникновение его связывают с генными мутациями. М. С. Игнатова и соавт. (1978) установили общие черты передачи заболевания и на этом основании показали, что наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой.
Гипотез патогенеза наследственного нефрита довольно много. Большинство исследователей в развитии заболевания придают значение накоплению неидентифицированного метаболита, оказывающего токсическое влияние на почки и орган слуха. Заслуживает внимания гипотеза о диспластическом генезе заболевания, в основе которого лежит врожденный дефект дистальной части канальца нефрона.
В развитии наследственного нефрита придается значение и повышенной предрасположенности некоторых органов к инфекционным и токсическим воздействиям, обусловленной наследственными факторами и врожденной неполноценностью их. Дискутируется роль аутоиммунных процессов в патогенезе наследственного нефрита.

Патоморфология наследственного нефрита

При гематурической форме заболевания отмечаются очаговый гломерулит, иногда гиалиноз клубочков почечного тельца, атрофия и дистрофия эпителия канальцев, инфильтрация интерстиция лимфоцитами и гистиоцитами, очаги фиброза и склероза в паренхиме почек; при нефротической (врожденной) форме часто обнаруживаются микрокистоз, участки расширения проксимальной части канальца нефрона с клеточной гиперплазией, иногда жировая инфильтрация; при семейном типе нефротического наследственного нефрита превалируют фибропластические изменения.

Клиника наследственного нефрита

Различают гематурическую и нефротическую формы наследственного нефрита. Первые клинические симптомы заболевания появляются чаще в дошкольном возрасте (1 - 5 лет). Гематурическая форма проявляется в основном мочевым синдромом - макро- или микрогематурией, слабо выраженной протеинурией, преходящей незначительной или умеренной лейкоцитурией. Мочевой синдром обнаруживается нередко случайно при диспансеризации детей или обследовании их после перенесенных интеркуррентных заболеваний.
Экстраренальные симптомы в начале болезни слабо выражены: бледность кожи, повышенная утомляемость, головная боль, склонность к гипотензии, у некоторых больных снижение слуха и зрения (синдром Альпорта). Функция почек в большинстве случаев снижена преимущественно по парциальному типу, что проявляется нарушением концентрационной способности почек, кислотно-щелочного равновесия и т. д.
При экскреторной урографии нередко выявляются различные аномалии почек и мочевых путей (расширение чашечно-лоханочной системы, пиелоэктазия, удвоение почек и др.). При исследовании аминокислотного спектра крови и мочи у больных без тугоухости определяется наличие гипераминоацидурии с повышением клиренса некоторых аминокислот (гистидина, серина и др.) и обеднение их спектра при синдроме Альпорта.
Акушерский анамнез в большинстве случаев отягощен (нефропатия и другие формы токсикоза беременности, угроза выкидыша). Отмечается наличие заболеваний почек в нескольких поколениях. Гематурический наследственный нефрит необходимо дифференцировать с гематурической формой хронического гломерулонефрита.
Нефротическая форма наследственного нефрита проявляется в первые дни и недели жизни ребенка отечностью тканей всего тела, массивной протеинурией и цилиндрурией. Течение злокачественное. Прогноз неблагоприятный.
Семейный тип нефротического наследственного нефрита протекает более доброкачественно. Клинически он проявляется аналогичными симптомами и нередко артериальной гипертензией у нескольких членов семьи. Эту форму заболевания дифференцируют с нефротической формой хронического гломерулонефрита.

Лечение наследственного нефрита

Лечение должно быть комплексным и строго индивидуальным. Назначение терапевтических мероприятий определяется основными синдромами заболевания с соблюдением общих принципов лечения гломерулонефрита любого происхождения. Госпитализация и постельный режим, диетотерапия, исключающая из рациона экстрактивные и острые блюда, витамины, антибактериальные и антигистаминные средства, липотропные препараты, улучшающие синтез аминокислот и белка в печени, применение АТФ и кокарбоксилазы - активаторов обменных процессов - и другие терапевтические воздействия должны широко использоваться в лечении наследственной нефропатии. В периоды ремиссии - санация очагов инфекции, постоянное диспансерное наблюдение, общеукрепляющая терапия.