vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниМукополисахаридоз

Мукополисахаридоз


Мукополисахаридоз - наследственное заболевание соединительной ткани, при котором отмечается сочетание поражений опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Удельный вес мукополисахаридоза в патологии детского возраста сравнительно невелик. Частота заболевания 1 : 400 ООО. Существуют многочисленные синонимы названия этого патологического состояния. Наиболее распространенный из них - множественный дизостоз, липохондрэдистрофия, гаргоилизм (от франц. gargoille - уродливые фигуры, которыми украшен собор Нотр-Дам в Париже).

Этиология и патогенез мукополисахаридоза

Большое значение придают нарушениям обмена мукополисахаридов, которые накапливаются в клетках различных органов и в значительном количестве выделяются с мочой (хондроитинсульфат В и гепаринмоносульфат). Это происходит вследствие недостаточности лизосомальных ферментов, участвующих в процессах распада гликозаминогликанов. Морфологически характерно для мукополисахаридоза накопление в клетках различных тканей гликозаминогликанов, избыток которых приводит к постепенной гибели клеток этих тканей.
Патологические изменения и феномен накопления можно выявить почти во всех органах и тканях - эндокарде, клапанах сердца, сосудах сердца и мозга, печени, легких, клетках центральной нервной системы, роговице и др.
В зависимости от характера первичного биохимического дефекта клинически идентифицируются 8 типов мукополисахаридоза: синдромы Гурлср), Хантера, Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото - Лами, Слая и Ди Ферраите.

Клиника мукополисахаридоза

Клиника мукополисахаридоза характерна, хотя степень поражения той или иной системы может широко варьировать. Типичный общий вид больного - низкий рост, крупная голова с обезображенными чертами лица, большой живот, полусогнутые в локтевых, тазобедренных и коленных суставах конечности. Амимичное лицо с низкой переносицей, часто с экзофтальмом, густыми темными бровями, полуоткрытым ртом и жесткими торчащими волосами. Выражены и характерны костные изменения: долихо- или оксицефалия, удлинение и расширение гипофизарной ямки, из менения XII грудного и I - II поясничных позвонков по типу «рыболовного крючка», изменение таза, утолщение метафизов длинных костей конечностей и костей пястья. Снижение интеллекта, изменения со стороны глаз (помутнение роговицы), снижение слуха нарастают с возрастом. Характерно увеличение печени, селезенки, поражение сердечно-сосудистой системы (от умеренных проявлений миокардиодистрофии до развития митрального стеноза с недостаточностью кровообращения у детей школьного возраста). Часты изменения со стороны органов дыхания в виде хронического бронхолегочного процесса в разных фазах развития.